多囊腎
...質均可累及,但在程度上可不同。在遺傳方式上表現爲常染色體顯性和常染色體隱性遺傳兩種。【診斷】ADPKD:早期腎囊腫很小、無臨牀表現時,診斷較難。下列表現明確診斷有上述臨牀表現;影像學檢查發現雙腎皮、髓質佈滿...
求醫問藥;疾病手冊;腎病內科多巴反應性肌張力不全64例臨牀分析
...45歲,平均(11±9.13)歲。32例患者有陽性家族史,多呈常染色體顯性遺傳。首發症狀46例爲步態異常,29例爲肌強直,7例爲靜止性震顫。臨牀表現爲肌張力異常,累及部位依次爲下肢(68.75%)、上肢(51.56%)、軀幹(39.06%);35.94%...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第5期;臨牀研究抑制p53基因可預防TreacherCollins綜合徵
...爲顱面部複合裂隙畸形,形成特徵性的魚面樣面容,呈常染色體顯性遺傳。Jones教授說,TCS因TCOF1基因突變所至,TCOF1編碼核糖體磷酸化蛋白Treacle,當Tcof1含量減低時,擾亂了正常的核糖體生物過程,表現爲p53基因穩定表達和細胞...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組常染色體顯性多囊肝患者的hepatocystin發生缺陷
(Gastroenterology,2004;126(7):1819-1827)常染色體顯性多囊肝的特點爲肝實質內遍佈大量包囊。美國國立兒童健康與人類發育研究所的JoostP.H.Drenth博士及其同事最近發現,多囊肝由編碼hepatocystin蛋白的蛋白激酶C底物80K-H基因突變引起。...
行業資訊;臨牀快報;消化系統石骨症1例報告
...。本病至少分4型,但其中2型常見:輕型或延遲型,爲常染色體顯性遺傳,症狀出現晚而輕;重型或早老型,爲常染色體隱性遺傳,症狀出現早且嚴重[1]。石骨症的X線表現:(1)全身廣泛骨密度增高硬化,骨小梁變粗、模糊,皮質...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第8期遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進行性聽覺喪失 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期多發性骨骺發育不良1例
...發性骨骺發育不良是少見的先天性骨發育障礙,本病爲常染色體顯性遺傳性骨病,現將1例多發性骨骺發育不良報告如下。1病歷摘要患者,男,10歲,全身關節痛5年餘,近1年來,全身關節疼痛更顯著,活動後易疲勞。其家族無其...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第1期第二節 各論
第二節 各論 脊椎結核 脊椎結核約佔骨關節結核總數的一半,其中以兒童和青少年發生爲最多。所有脊椎均可受累,但以腰椎爲多見,胸椎次之,頸椎較少,骶椎中骶1較多,負重損傷爲一誘因。 一、病理 脊椎...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;骨科學一個先天性白內障家系的研究
...性白內障是由DNA損傷引起的人類表型缺陷,該病症符合常染色體顯性遺傳。【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;先天性白內障;家系SurveyofthefamilywithcongenitalcataractBIRui-ming.DepartmentofLifeScience,HezeCollege,Heze274015,China[Abstract]ObjectiveLooking...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期短指(趾)畸形合併並指家系的調查與分析
...短指短指(趾)畸形(brachydactyly,BD)是一種臨牀上少見的常染色體完全顯性的遺傳性畸形,主要表現爲指(趾)骨、掌(蹠)骨發育異常導致指(趾)短縮,筆者就1例家族性遺傳性短指(趾)家系進行調查,並就該BD家系中的先證者(Ⅲ9)合...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第17期