家族性預激綜合徵伴完全性房室傳導阻滯一家系報告
...病現象,而第2代無此疾病者後代子女均無此病,符合常染色體顯性遺傳[2]。 目前認爲,家族性房室傳導阻滯的遺傳基因分兩類:一類爲先天型,另一類爲成年起病型,均爲常染色體顯性遺傳[3]。該家系中5人均於40歲以...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第6期;病例報告小兒結節性硬化的CT診斷
結節性硬化是一種常染色體顯性遺傳性疾病,較少見,本文通過回顧性分析12例結節性硬化的小兒的CT表現,旨在探討CT對於小兒結節性硬化的診斷價值,現報告如下。1資料與方法1.1一般資料本組12例患有結節性硬化患兒,男9例...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第3期第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
...其爲X-連鎖隱性遺傳病外,尚發現DMD基因座是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上,很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystrophin),致肌管發育受阻、肌細胞再生能力差,造...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學表皮鬆解性角化過度型魚鱗病1例
...](bullosacongenitalichthyosiformerythroderma),是一種常染色體顯性遺傳病,臨牀上較少見,現將筆者所見1例報告如下。 1病歷摘要 患兒,男,4歲,因全身多處皮疹,伴瘙癢4年,於2005年1月27日由其父母帶來我院就診,患兒出...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第21期一個先天性白內障家系的研究
...性白內障是由DNA損傷引起的人類表型缺陷,該病症符合常染色體顯性遺傳。【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;先天性白內障;家系SurveyofthefamilywithcongenitalcataractBIRui-ming.DepartmentofLifeScience,HezeCollege,Heze274015,China[Abstract]ObjectiveLooking...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期離子通道疾病
...只有電生理檢查時可能誘發出相關的心律失常,多數有常染色體的顯性或隱性遺傳特徵,有家族多發傾向或散發。長QT綜合徵、短QT綜合徵、Brugada綜合徵、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速爲常見的離子通道疾病。 1概述與...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第9期第五節 地方性氟中毒
...病情關係水氟(ppm) 0.310.861.171.412.384.925.126.388.8712.8氟骨症率(%)03.25.718.830.442.153.359.371.089.3氟斑牙率(%)18.753.267.749.3*88.195.696.6100.0100.0100.0 氟骨症爲16歲以上人羣值,氟斑牙爲8~15歲兒童值 *原文是此數字 資料來...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;預防醫學研究發現癡呆是高度遺傳的
...4分)。1分代表該患者至少有3個親戚患有該疾病並且是常染色體顯性遺傳,也就是說受到影響的人有一個變異的基因和一個正常的基因,個體有50%的機率會將變異的基因傳遞到下一代中,導致後代遭受該疾病影響。4分則代表該...
行業資訊;臨牀快報;神經科遺傳性補體缺陷病
...中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應...
求醫問藥;疾病大全;其他家族性重症肌無力患者的臨牀及遺傳學研究
...醫院神經科,武漢430030 關鍵詞:重症肌無力;Mendel常染色體遺傳;人類白細胞抗原;家系分析 摘要 目的 研究家族性重症肌無力(MG)患者的臨牀和免疫學特徵與非家族性患者的異同,並分析家系患者的遺傳學特性,試圖...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學