強直性肌營養不良2例
...肌營養不良是以肌強直和進行性肌無力、萎縮爲特徵的常染色體顯性遺傳病[1],臨牀上本病比較少見,現結合文獻報告2例如下。 1病例介紹 例1,男,42歲,工人,於2000年4月就診。患者20餘年前無明顯誘因出現雙手握...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第14期模式生物---小鼠的介紹
...缺陷,是由於一個隱性突變基因所致。該基因位於第11對染色體上,常用“nu”表示裸基因符號。將裸基因“nu”導入其他品系小鼠中可獲得不同的突變系。常用的裸小鼠突變繫有BALB/c–nu、NC-nu、C3H-nu、Swiss-nu等。裸小鼠純合子(...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術中國聾病防治現狀
...合徵型耳聾,相關耳聾基因約200~300個,遺傳方式分爲常染色體顯性、常染色體隱性、X-連鎖、Y-連鎖遺傳、線粒體突變母系遺傳。目前克隆了聾病相關基因70餘個,其中GJB3基因的克隆和探明DSPP基因與耳聾的關係爲我國學者的研究...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科PKD1,Polycystin與成人型多囊腎病
提要常染色體顯性多囊腎病是最常見的遺傳病之一,其中突變率最高的基因pKD1被克隆後,該基因的蛋白產物polycystin也已編碼合成,1996年以來開展了初步的活體研究,在此基礎上進一步提出本病發病機理的假說,及展望未來工作...
合作平臺;醫學論文;外科論文;泌尿生殖外科學遠距離調控元件與遺傳性疾病
...入[7],②基因重複後的分化[3]。而且,與此相關的染色體運動和重排常造成元件嵌入到鄰近的其它基因內含子中,這些鄰近基因通常是一些組成性表達或者是與被調控基因功能上不相關的基因[8、9]。一般來講,進化過...
醫源資料庫;在線期刊;成都醫學院學報;2006年第1卷第2期特殊小肽突變導致罕見遺傳脫髮
...性無毛症有關但病程不同的脫髮形式。先天性無毛症呈常染色體隱性遺傳而MUHH則表現爲常染色體顯性遺傳。MUHH已經被定位到含有HR基因的一個較小的染色體區域,但還一直沒在MUHH患者中發現該基因的突變。張學教授領導的國際...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二節 遺傳病的預防
...除草劑,殺蟲的砷製劑等都是一些誘變劑。 2.誘發染色體畸變可誘發染色體畸變的物質稱染色體斷裂劑(clastogen)。如上述的乙烯亞胺;藥物中的烷化劑如氮芥、環磷酰胺等,核酸類化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等;抗葉...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
求醫問藥;疾病手冊;眼科溫州醫科大學Nature子刊發佈眼病研究新發現
...在新研究中證實,陽離子氨基酸轉運蛋白基因SLC7A14與常染色體隱性遺傳色素性視網膜炎之間存在關聯。這一研究發現發表在3月27日的《自然通訊》(NatureCommunications)雜誌上。領導這一研究的是我國著名眼科專家、現任溫州醫科...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞番茄紅素軟膠囊抗突變作用研究
...LSC)的抗突變作用進行研究。方法以Ames試驗、小鼠睾丸染色體畸變試驗和小鼠骨髓細胞微核試驗觀察的抗突變作用。結果在加S9條件下,劑量在2500~10000μg/皿時能有效地控制2-氨基芴(2-AF)所致TA98的回覆突變,抑制率爲31.4%~50...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2005年第2卷第2期