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先天性鎖顱骨發育不全
...。【病因學】多數學者認爲本畸形與遺傳因素有關，屬常染色體色體顯性遺傳。【病理改變】其病理改變爲鎖骨、顱骨等骨的膜內化骨不全，由纖維組織所代替，從而出現相應畸形。【臨牀表現】頭大面小，肩下沉、狹胸，前客...
求醫問藥；疾病手冊；創傷及骨科 -
超聲診斷胎兒成骨發育不全1例
...。2討論成骨發育不全是先天性骨骼發育異常疾病，爲常染色體隱性遺傳病，女性多見，是由於成骨細胞生成減少或活力降低，不能產生鹼性磷酸酶，以致骨膜下成骨和軟骨內成骨受到障礙，不能正常成骨，全身骨質脆弱。骨質...
合作平臺；在線期刊；中華中西醫雜誌；2005年第6卷第4期；醫學影像 -
無創產前診斷技術之“哼哈二將”
...而實現對不同遺傳疾病的檢測，無論是單基因遺傳病還是染色體的非整倍性疾病。本期推薦由香港中文大學DennisLo實驗室的AllenChan教授撰寫的綜述，介紹數字PCR和NGS（深度測序對每個DNA分子進行序列讀取，當然也可以看成是一種...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
色素失禁症1例
...骨骼和中樞神經系統畸形和異常。其遺傳方式爲X－伴性顯性遺傳［1］，女孩發病與男孩之比爲20∶1，男孩爲純合子，常死於宮內［2］。15％～40％患兒有陽性家族史。皮膚損害大多在出生時即有，發生最遲者在生後3個月。初爲...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2007年第5卷第10期 -
一個果蠅基因的重要啓示
...外，其餘9種均由LMNA基因突變引起，其中包括2種既可以常染色體顯性又可以常染色體隱性遺傳的遺傳病：Emery-Dreifuss肌營養不良2型和3型（常顯EDMD2，常隱EDMD3）和腓骨肌萎縮症2型（常顯AD-CMT2，常隱AR-CMT2）；6種常染色體顯性遺傳...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
第二節 神經病綜合徵（四）
...根神經病（hereditarysensoryradicularneuropathy） 本病多數呈常染色體顯性遺傳。通常在20～30歲、偶爾在兒童起病，最突出的症狀爲足底受壓部位反覆發生潰瘍，最早出現的症狀常爲足底第一蹠骨頭部位皮膚黑痂，臥牀休息後可癒合...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
皮膚髮育關鍵調控因子組蛋白去乙酰化酶
...”區域的基因則容易被激活。組蛋白去乙酰化酶是一類在染色體的結構修飾和基因表達調控發揮重要作用的蛋白酶。一般情況下,組蛋白的乙酰化有利於DNA與組蛋白八聚體的解離，核小體結構鬆弛，從而使各種轉錄因子和協同轉...
行業資訊；臨牀快報；細胞分子與蛋白質組 -
Maffucci綜合徵
...的發育異常，因軟骨和血管均由中胚層衍化而來。可能在染色體上有的基因，同時控制軟骨及血管兩個單元組織的發育，當這基因異常時，就產生了兩種不同組織的病變同時存在。爲罕見病不同種族及男女性發病率相等。無家族...
求醫問藥；疾病手冊；創傷及骨科 -
無汗性外胚層發育不良綜合徵面部畸形的治療
我們收治無汗性外胚層發育不良綜合徵病人2例，對本病診斷和治療有初步體會，現介紹如下。 1 臨牀資料 本組2例，男性，年齡28、32歲。共同特點：先天性毛髮極其稀疏、質次，隨生長發育而逐漸加重，頭顱有明顯異...
合作平臺；醫學論文；外科論文；整形外科學 -
胎兒腎臟異常的超聲診斷價值
...證實。成人型多囊腎可單側或雙側同時發病，爲常染色體顯性遺傳病，對腎功能的影響視腎臟受累的程度而定，其發病率約爲1：1000。本文1例29周胎兒成人型多囊腎超聲圖像表現爲雙腎增大，右腎約73mm×64mm×44mm,左腎約65mm×57mm×38...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2006年第5卷第6期