NatureGenetics:人類遺傳多樣性的“引擎”
...,不僅僅是在熱點區域,還包括一些能夠引起遺傳疾病的染色體重排。反過來說,PRDM9的變異源於基因本身的小衛星。研究人員表示,從小衛星開始會逐漸形成DNA指紋,併到達一個包含小衛星的基因,該過程在人類DNA多樣性的形...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組女院士《Nature》破解iPS瓶頸DNA去甲基化問題
...的研究興趣在於幹細胞分化過程的調控研究和細胞核基因重排研究。將疾病患者體細胞重排爲病人特異性的誘導多能幹細胞是再生醫學的一個新的創舉。然而,誘導iPS細胞一直存在很多技術上的瓶頸問題,這些瓶頸問題包括:體...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
...眼優勢與其無關[4]。Zahalkova研究推斷出閱讀障礙爲常染色體顯性遺傳,在女性中外顯率減少[5]。研究發現,學校兒童中,男性發病率高於女性,不同研究中男女比例受不同研究方法影響。在2005年荷蘭的一次大範圍調查中,...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第11期慢性粒細胞白血病繼發高分化鱗癌1例報告及文獻複習
...09/L,PLT669×109/L;分類:分葉核粒細胞77%,嗜酸性粒細胞8%;ph染色體及融合基因:BCR/ABL(-)。(2)診斷依據:①CML病史6年。②羥基脲治療後3年出現左顳部腫物。③病理切片示:(左顳部)高分化鱗狀細胞癌。(3)CML治療後繼發第二腫...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第7期;臨牀醫學常用的分子生物學基本技術簡介
...主細胞進行擴增和表達的工具。 細菌質粒是一種細菌染色體外小型雙鏈環狀結構的DNA,分子大小爲1-20kb,對細菌的某些代謝活動和抗藥性表型具有一定的作用。質粒載體是在天然質粒的基礎上人工改造拼接而成。最常用的質...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術外顯子組測序最後的日子
...它的侷限性。例如,這種方法不能優化檢測拷貝數變異、染色體重排和重複突變。此外,跨外顯子的覆蓋度可能並不一致,大約10%的外顯子會被不充分覆蓋或錯過。當時,開發者們“知道這是測序基因組達到廉價之前的一個權宜...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組首張HeLa細胞基因組序列圖譜
...個完整的HeLa細胞基因組序列,證實HeLa細胞中基因複製和染色體重排混亂地組合。在HeLa細胞基因組中,染色體被打碎,然後隨意地重新拼湊在一起,每個基因有5個以上的拷貝,異常的基因表達信號與正常人類組織存在顯著的差...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組武漢植物園發現蕨類植物葉綠體基因組進化的過渡形態
...囊蕨類水龍骨目和樹蕨目具此類型;另一是基部型,見於其他蕨類基部類羣。與基部型相比,核心型葉綠體基因組的反向重複區和大單拷貝區的rpoB-psbZ區(BZ區)發生過複雜的基因組重排,同時它們還丟失了5個相同的tRNA基因。...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞甲狀腺乳頭狀癌的基因重排分析
...國研究者擬研究中國人甲狀腺腫瘤的RET/PTC和H4-PTEN基因重排的規律及其與臨牀病理的聯繫。研究者運用RT-PCR和測序的方法,檢測了139例患者的甲狀腺腫瘤組織中RET/PTC-1、RET/PTC-2、RET/PTC-3、ELKS—RET以及H4-PTEN(H4/PTEN和PTEN/H4...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關複雜性先天性腦發育畸形1例
...腦發育畸形的病因很多,其中20%爲遺傳性因素,10%爲自發染色體突變,10%由環境因素如感染、缺血、中毒所致,但約60%患者原因不明。 2.1Dandy-Walker綜合徵(囊腫、畸形)[2]又稱先天性第四腦室中、側孔閉鎖綜合徵,是後腦先天...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第11期