胎兒脈絡膜囊腫的臨牀意義討論
...後明顯縮小或消失。 不少學者認爲胎兒脈絡膜囊腫與染色體異常有關,特別是18-三體[2]。曾有國外學者報道18-三體中脈絡膜囊腫發生率高達66%[3]。所以若脈絡膜囊腫於孕24~26周仍不消失,且直徑10mm,或雙側性者應勸...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第1期先天性膈疝誤診1例
...運動系統、泌尿生殖系統及神經系統畸形,部分患兒合併染色體畸形,特別是18三體綜合徵。手術修補是搶救和治癒本病的唯一有效手段,可使疝入胸腔的腹腔臟器復位和膈肌缺損得到修補。作者單位:濱州醫學院附屬醫院兒...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2009年第32卷第2期沒有“準生證”的產前檢測術
...兒21-三體綜合徵”或先天愚型)——一種最爲常見的由常染色體畸變所導致的出生缺陷疾病——的風險指數,若指數大於1/20,則爲高風險。孔寅所接受的是一項名爲“無創產前基因檢測”的產前篩查。只需孕婦的一滴血便可測出...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因檢測的全球演進:從科幻到人間
...14年11月4日,CFDA再次批准了達安基因的基因測序儀和胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體檢測試劑盒(半導體測序法)醫療器械註冊。其獲批的基因測序儀DAProton是獲得LifeTechnologies公司技術授權國產化的測序儀。而此前華...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞唐氏綜合徵患者有抑癌基因
...天愚型,是最常見的嚴重出生缺陷病之一。病患由於先天染色體異常引起,大部分患者的第21對染色體在遺傳分裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起。正常人身上有兩個21號染色體的基因副本,而...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關鵾遠基因與耶魯大學簽署臨牀試驗協議
...遠基因合作評估鵾遠基因在單個檢測中同時測定無創產前染色體非整倍體及胎兒DNA比例的專有技術。這種新方法有可能顯著降低cfDNA檢測的成本,降低假陰性率,並將實驗操作週期降低至1-2天。耶魯研究團隊選擇鵾遠基因來合作...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因解讀身體密碼
... “以家族性腺瘤性息肉病爲例。”魏偉說,這是一種常染色體顯性遺傳性疾病。患者在出生時並無結、直腸息肉。多數在15歲前後出現息肉,初起時息肉爲數不多,隨着年齡增長而增多,嚴重時息肉數目可多達成百上千。該病...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞成人唐氏綜合症大腦基因表達譜
唐氏綜合症(DownSyndromeDS)是由於先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體,故又稱爲21三體綜合症。儘管科學家們對此進行了廣泛深入的研究,但是21號染色體額...
行業資訊;臨牀快報;神經科第二節 妊娠早、中期陰道出血
...者均有缺陷所致。近代細胞遺傳學研究發現,自然流產中染色體數目或結構異常爲妊娠早期出血和流產之重要原因。自然流產中,核型異常者可高達60%。染色體異常越嚴重,流產發生時期越早。Benirshke報告1000例流產排出物,胚...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;急診醫學智力低下
...及CT檢查、腦血管造影、腦電圖、誘發電位、聽力測定、染色體分析、垂體、甲狀腺、性腺、腎上腺功能測定、病毒(如鉅細胞病毒、風疹病毒)、原蟲(如弓形體)及抗體檢查等。應根據診斷需要選擇有關項目。6.智力測驗和...
求醫問藥;疾病手冊;兒科