2-1-7限制性片段長度多態性
...。但實際上有3種單體型在稀臘、意大利和亞洲印度人βA染色體(攜帶正常β-珠蛋白基因的染色體)中就有94%,而有些理論上的組合在實際上卻是不存在的。在理論上,單體型(從切點2到9)的頻率爲0.46×0.48×0.7×0.27×0.83×0.52×...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;分子生物學膝關節色素沉着絨毛結節性滑膜炎的超聲診斷價值
...血脂質代謝紊亂有關,近期又有學者提出可能本病與7號染色體呈三體性有關[2,3],其發病機制有待於進一步研究。 本組資料顯示,超聲對本病能較敏感的檢出,因爲超聲對關節腔積液可清晰顯示,對液體內結節的大小、形...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第1期第二節 神經病綜合徵(四)
...根神經病(hereditarysensoryradicularneuropathy) 本病多數呈常染色體顯性遺傳。通常在20~30歲、偶爾在兒童起病,最突出的症狀爲足底受壓部位反覆發生潰瘍,最早出現的症狀常爲足底第一蹠骨頭部位皮膚黑痂,臥牀休息後可癒合...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學肝豆狀核變性的研究進展
...豆狀核變性又稱Wilson’s病(Wilsondisease,WD),是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病。近年來,隨着WD基因的鑑定及其基因產物銅轉運P型ATP酶(ATP7B)的發現,人們對WD的發病機制有了更深入的理解,治療有了進一步的發展...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;中醫中藥淮陰A1555G突變相關耳聾核心家系成員的連接蛋白26基因突變分析
...中,前3種爲已知多態性差異,而235delC爲已知的可引起常染色體隱性聾的致病突變。但235delC突變僅存在於1例具有中度聾表型的母系成員和其2例聽力正常的子女中,並不與耳聾表型共分離。而根據遺傳規律,推測該突變來源於1例...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中醫藥學現代化的探討
...息,二者構成統一的整體。這些信息以三聯體密碼儲存在染色體上,機體需要時則根據中心法則生成具體物質。這些精微物質的氣場稱之爲“氣”,根據作用的不同,分爲陰、陽。這就是中醫藥所說的精化氣。由此也可推出其他...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥Marfan綜合徵並視網膜脫離2例
...治療。2討論Marfan綜合徵又名細長指趾綜合徵,爲一種常染色體顯性遺傳的生長髮育異常綜合徵。以眼、心血管和骨骼肌系統異常爲特徵。眼部最常見爲晶狀體異位,尤其是向上和向顳側移位,伴脈絡膜和黃斑缺損,合併青光眼...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2007年第4卷第2期顱咽管瘤的病理分型及影像學診斷進展
...於成人,佔14%~50%。細胞組成類似於口咽部的黏膜,以實體性和囊實性爲主,鈣化極少見,其囊液顏色與ACP不同,表現爲黃色黏性液體。常常邊界清楚,與周圍組織炎性反應較前者明顯減少或根本沒有。腫瘤上皮由成熟的鱗狀上...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第4期孕期胎兒染色體異常的產前診斷指徵分析
【摘要】目的通過分析胎兒染色體異常的產前診斷指徵,爲提高胎兒染色體異常的檢出率提供臨牀參考資料。方法對有產前診斷指徵的孕婦經知情同意,超聲引導下行羊膜腔穿刺抽取羊水或臍靜脈穿刺抽取臍帶血性胎兒染色體核型G...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2008年第5卷第5期關於醫學遺傳學中對X染色質的認識
...首先由賴昂假說解釋了這一概念,該假說指出:女性的2條X染色體中,只有1條X染色體表現轉錄活性,另1條X染色體無活性,無基因產物形成。後者在間期核中形成一個約1微米大小呈異固縮狀態貼近體細胞核膜內緣的濃染小體,稱...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第14期;醫院管理