奧爾波特綜合徵
...爲常染色體隱性的Alport綜合徵,雜合子突變則表現爲良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。臨牀表現:Alport綜合徵可於兒童期早期起病。典型的臨牀表現包括腎臟、眼部改變及聽力受損。腎臟表現爲血尿、蛋白尿...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南顴部褐青色痣
...:本病多發於女性,發病年齡多在16~40歲,部分病人有家族史。顴部褐青色痣越早治療效果越好。因爲年齡越小,其吸收就越好,沉積的色素顆粒少,治療效果就好。另外早期面積小,成人後面積變大,色素顏色加深,加大了...
疾病;皮膚性病科單發性神經纖維瘤
...。症狀體徵:本病少見,與多發性神經纖維瘤病不同,無家族史,常發生於成人,只見單個皮膚結節,好發於頭皮或四肢。結節直徑1~3cm,少數達4cm,與皮膚粘連。無自覺症狀。病理生理:與多發性神經纖維瘤病的結節相同。...
疾病;皮膚性病科先天缺牙
...傳因素、先天發育異常、外胚葉發育不全患者常有明顯的家族史。矯治先天缺牙與恆牙早失的處理類似。在混合牙列期可以觀察其自行調整,待恆牙列期問題明確後再根據錯合的情況酌情處理。原則上對個別牙缺失的患者,儘量...
家族性複合高脂血症
概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是於1973年首次被認識的一個獨立的病症。在60歲以下患有冠心病者中,這種類型的血脂異常最常見。另有研究表明,在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中,家族...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性聯合高脂血症
概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是於1973年首次被認識的一個獨立的病症。在60歲以下患有冠心病者中,這種類型的血脂異常最常見。另有研究表明,在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中,家族...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性混合性高脂血症
概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是於1973年首次被認識的一個獨立的病症。在60歲以下患有冠心病者中,這種類型的血脂異常最常見。另有研究表明,在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中,家族...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅱ型
概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是於1973年首次被認識的一個獨立的病症。在60歲以下患有冠心病者中,這種類型的血脂異常最常見。另有研究表明,在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中,家族...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅳ型
概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是於1973年首次被認識的一個獨立的病症。在60歲以下患有冠心病者中,這種類型的血脂異常最常見。另有研究表明,在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中,家族...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型
概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是於1973年首次被認識的一個獨立的病症。在60歲以下患有冠心病者中,這種類型的血脂異常最常見。另有研究表明,在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中,家族...
疾病;心血管內科;高脂血症