安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...管壁的內皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹窄。腎血管和腎小球上皮有糖脂沉積。腦和末梢神經系統也有血管改變,神經元本身也有少量沉積。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結、角膜中均有沉積,造成功能障礙。法布里...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Anderson-Fabry綜合徵
...管壁的內皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹窄。腎血管和腎小球上皮有糖脂沉積。腦和末梢神經系統也有血管改變,神經元本身也有少量沉積。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結、角膜中均有沉積,造成功能障礙。法布里...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...管壁的內皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹窄。腎血管和腎小球上皮有糖脂沉積。腦和末梢神經系統也有血管改變,神經元本身也有少量沉積。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結、角膜中均有沉積,造成功能障礙。法布里...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性營養不良類脂沉積症
...管壁的內皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹窄。腎血管和腎小球上皮有糖脂沉積。腦和末梢神經系統也有血管改變,神經元本身也有少量沉積。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結、角膜中均有沉積,造成功能障礙。法布里...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...管壁的內皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹窄。腎血管和腎小球上皮有糖脂沉積。腦和末梢神經系統也有血管改變,神經元本身也有少量沉積。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結、角膜中均有沉積,造成功能障礙。法布里...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...管壁的內皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹窄。腎血管和腎小球上皮有糖脂沉積。腦和末梢神經系統也有血管改變,神經元本身也有少量沉積。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結、角膜中均有沉積,造成功能障礙。法布里...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Morvan 氏綜合徵
...的退行性病變。發病年齡通常20~30歲,臨牀特徵是受損節段的分離性感覺障礙、下運動神經原障礙、長傳導束功能障礙以及營養障礙。病程進展緩慢,最早出現的症狀呈節段性分佈,首先影響上肢。CT和MRI可明確診斷,尤其是MRI...
疾病遺傳性腎炎
...發現兒童期肉眼血尿、腎病綜合徵和電子顯微鏡下瀰漫性腎小球基底膜增厚是提示女性患者腎炎進展的特徵,感覺神經性耳聾和晶體受損也提示預後不良。表現爲進展性腎炎的女性患者直到晚年(50~75歲)仍保持有足夠的腎功能。...
疾病;腎臟內科指甲-髕骨綜合徵
...種疾病。20世紀60年代中期,Muth和Silverman描述了本綜合徵腎小球結構的病變,20世紀60年代晚期和70年代早期Hoyer和Bennett開始全面研究本綜合徵腎小球基底膜超微結構和腎臟病理特點,提出了本病腎臟病變結構基礎的現代理論,並...
疾病;腎臟內科遺傳性慢性腎炎
...酸糖苷無差別。Kleppel等報道奧爾波特綜合徵男性患者的腎小球基底膜缺少Ⅳ型膠原蛋白的α3和α4鏈,後來證明這些鏈的缺乏是由於編碼α5(Ⅳ)鏈的COL4A5基因突變所致。直接和間接證據表明α3(Ⅳ)、α4(Ⅳ)和α5(Ⅳ)鏈在...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病