進行性肌萎縮
...nne型肌營養不良(DMD)最重,其他類型變化較輕。此外,心肌也有類似改變。肌肉組化染色顯示Ⅰ、Ⅱ兩型纖維均有受累,無同型肌羣化現象,其中Duxhenne型肌營養不良(DMD)常表現ⅡA纖維缺失,ⅡC纖維明顯增加,後者提示再...
血管角質瘤綜合徵
...類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病進行性肌營養不良
...nne型肌營養不良(DMD)最重,其他類型變化較輕。此外,心肌也有類似改變。肌肉組化染色顯示Ⅰ、Ⅱ兩型纖維均有受累,無同型肌羣化現象,其中Duxhenne型肌營養不良(DMD)常表現ⅡA纖維缺失,ⅡC纖維明顯增加,後者提示再...
安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病