家族性紅細胞增多症
...性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病兒童遺尿症
...系統解剖或功能異常有關,如膀胱鬚髮育異常、膀胱容量減少或晝夜排尿節律改變等。據睡眠象實驗研究發現遺主要是發生在非快動眼睡眠期(NREM),同時本症患兒睡眠異常腦電圖較爲常見。有學者認爲可能與中樞神經成熟延...
疾病氧親和力增高血紅蛋白
...性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病動脈肝臟發育異常綜合徵
...查:1.血象檢查發生肝硬化的晚期患兒血細胞計數可顯示中性粒細胞減少、血小板減少。2.血生化檢查可有輕重不等的高結合膽紅素血症(34.2~256.5μmol/L)。血清鹼性磷酸酶、γ-穀氨酸轉酞酶及膽固醇顯着升高,轉氨酶可有增加,...
疾病;兒科家族性高乳糜微粒血癥
概述:原發性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥小兒厭食
...infantileanorexia)是指發生於小兒的以長期厭惡進食,食量減少爲主要表現的疾病。辨證分型:小兒厭食·脾胃氣虛證:小兒厭食·脾胃氣虛證(infantileanorexiawithsyndromeofqideficiencyofspleenandstomach)是指脾胃氣虛,中焦失運,以厭惡進...
中醫兒科學;中醫診斷學;中醫學;中醫病名骨質軟化症與佝僂病
...化症比率的下降。由於患者本身維生素D及磷代謝異常、家族遺傳性或藥物所致者及伴腫瘤或其他疾病相關的佝僂病(骨質軟化症)比率在不斷上升。隨着人們生活質量的提高,傳統型的骨質軟化症的發病率在一些發達地區明顯...
疾病小兒低血糖症
...因:注意發病年齡,新生兒應瞭解出生體重、胎盤情況,家族遺傳史,產婦糖尿病和妊娠高血壓綜合徵史。注意低血糖的誘因和發病特點,如寒冷、飢餓。產傷、缺氧、窒息、感染,新生兒溶血症,乙醇、水楊酸鹽及其他降低血...
疾病;兒科佝僂病和骨質軟化症
...化症比率的下降。由於患者本身維生素D及磷代謝異常、家族遺傳性或藥物所致者及伴腫瘤或其他疾病相關的佝僂病(骨質軟化症)比率在不斷上升。隨着人們生活質量的提高,傳統型的骨質軟化症的發病率在一些發達地區明顯...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病Alport 綜合徵
...等。此外本徵還可有血小板形大、數量減少和功能缺陷、粒細胞內可見類似Dohle小體樣的包涵體。其他輔助檢查:電測聽器檢查可發現,雙側性神經性耳聾。裂隙燈檢查發現白內障,角膜色素沉着等異常。X線骨片見肢端骨質溶解...
疾病;兒科