Mondor病誤診爲炎性乳癌1例
...診;炎性乳癌乳房孟德爾病(Mondro病)最常見於女性,是一種罕見的良性表淺血栓性靜脈炎。發生在前側胸腹壁上,通常在乳房上或接近乳房的部位,是與乳房密切相關的疾病,常造成不必要的顧慮與活檢,易被誤診,現報告如下。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2009年第6卷第5期研究識別出JS等疾病相關基因
...JS和cillia細胞結構遺傳變化的關鍵信息。儘管這種疾病很罕見,但之前的研究已經確定出了另外四個遺傳標誌物。研究人員相信這些發現具有重要意義。Joubert綜合症能導致發育遲緩、運動協調性差、無規則呼吸、視覺缺陷、腎臟...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Cell:識別出JS等疾病相關基因
...cillia細胞結構遺傳變化的關鍵信息。 儘管這種疾病很罕見,但之前的研究已經確定出了另外四個遺傳標誌物。研究人員相信這些發現具有重要意義。Joubert綜合症能導致發育遲緩、運動協調性差、無規則呼吸、視覺缺陷、腎...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組胃Dieulafoy病(附6例報告)
...】胃;Dieulafoy病;診斷;治療胃Dieulafoy病是一種少見但不罕見的上消化道出血性疾病,病竈小出血量大且反覆,嚴重者危及生命。臨牀易漏診、誤診。分析本組6例Dieulafoy病,探討其診斷、誤診原因及治療方法,現報告如下。1資...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第12期精準醫療從概念走向臨牀破譯“不得病的祕密”
...生活了。《科學》雜誌刊登的這則案例爲人們點亮了治療罕見病的曙光。 中國有大於5.6%的孩子有各種各樣的出生缺陷。“罕見疾病聽起來罕見,但是加起來一點都不罕見,”華大基因CEO王俊將罕見病形容爲生命程序代碼試...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞腦神經膠質瘤病的診斷和治療
...瘤歸類爲大腦神經膠質瘤病(cerebralglioma,CG)。CG是一種罕見的中樞神經系統原發性腫瘤,臨牀表現無特異性,神經影像學也缺乏特徵性,確診主要依靠病理學檢查。我院於1986~2001年10月共收治CG患者9例,通過回顧性分析及複習相...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第5期上海用幹細胞移植救治黏多糖病患兒
...胞胎弟弟,創造了國內兩項第一:一是在國內首次對這一罕見黏多糖病患兒成功地進行了造血幹細胞移植;二是患者17個月大的雙胞胎哥哥成爲目前國內迄今爲止幹細胞移植年齡最小的供者。黏多糖病是一種罕見的、由於酶缺陷...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究Science:基因治療又攻下一城
...ry-Dreifuss肌營養不良症(Emery-Dreifussmusculardystrophy)是一種罕見的原發性肌營養不良症的特殊類型,1966年該症被確定爲獨立的遺傳性肌肉疾病。這種疾病存在兩種主要的遺傳方式:X-連鎖型和常染色體顯性型。據報道很少一部分爲...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞全基因組測序個體化醫療的方向
...以呼吸。 阿麗克西斯和她的雙胞胎弟弟諾亞患有一種罕見的遺傳病多巴反應性肌張力失常。不過長期以來,他們身上的疾病都被很好地控制着。當阿麗克西斯突然出現咳嗽和呼吸困難的症狀的時候,醫生不認爲這是由多巴反...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組老年心血管病患者應慎重降脂
...重肌炎(肌肉痛、觸痛或無力,伴CK水平高於正常水平10倍)罕見,如不停止治療,可導致橫紋肌溶解、肌紅蛋白尿和急性腎壞死。老年(尤其是大於80歲的女性)、體型瘦小、虛弱、合併慢性腎功能不全(尤其因糖尿病引起的)及圍手術...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關