Chediak-Higashi 綜合徵
...分類兒科疾病概述Chediak-Higashi綜合徵(CHS)爲常染色體隱性遺傳性疾病,表現爲色素減退或白化症、嚴重免疫缺陷、輕度出血傾向和神經系統異常。皮膚毛髮色素減退,甚至白化症,虹膜色素淺淡伴有畏光、眼球震顫、斜視和視力...
疾病;兒科非進行性遺傳性腎炎
...良性血尿(benignfamilialhematuria),還有人稱其爲非進行性遺傳性腎炎。這是薄腎小球基底膜病中最常見的類型。薄腎小球基底膜病分類:1.家族性薄腎小球基底膜病、良性家族性薄腎小球基底膜病、進展性薄腎小球基底膜病。2.散...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性腎炎
...:hereditarynephritis疾病別名Alport綜合徵,遺傳性進行性腎炎,家族性出血性腎炎,遺傳性慢性腎炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dicki...
疾病;腎臟內科Azorean病
...等眼球運動異常,水平或垂直眼震,也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵,而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...等眼球運動異常,水平或垂直眼震,也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵,而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...等眼球運動異常,水平或垂直眼震,也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵,而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病馬查多-約瑟夫病
...等眼球運動異常,水平或垂直眼震,也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵,而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病局竈性真皮發育不良
...管很多病例是散發的,由基因突變所引起,但有些病例有家族史,其家系譜呈X性聯顯性遺傳,有如色素失禁症的遺傳方式,故臨牀上多見於女孩,因男性患者僅有一條X染色體,病情常較重而易死於子宮內。病理生理:儘管很多...
疾病;皮膚性病科Machado-Joseph病
...等眼球運動異常,水平或垂直眼震,也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵,而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病家族性良性血尿
...良性血尿(benignfamilialhematuria),還有人稱其爲非進行性遺傳性腎炎。這是薄腎小球基底膜病中最常見的類型。薄腎小球基底膜病分類:1.家族性薄腎小球基底膜病、良性家族性薄腎小球基底膜病、進展性薄腎小球基底膜病。2.散...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病