遲發性皮膚卟啉病
...:遲發性皮膚卟啉病在世界各地均有報道,散發型又稱非家族型佔所有病例的80%,一般在中年發病(平均45歲),約10%的患者發生硬皮病樣皮損,15%~20%的本病患者併發糖尿病;部分伴有肝硬化、黃疸和高鐵血癥。我國中華皮膚...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病遺傳性腎炎
...:hereditarynephritis疾病別名Alport綜合徵,遺傳性進行性腎炎,家族性出血性腎炎,遺傳性慢性腎炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dicki...
疾病;腎臟內科腓骨肌萎縮症
...hy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...hy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病動脈肝臟發育異常綜合徵
...膚瘙癢;高膽固醇血癥,嚴重時可致黃色瘤。血清磷脂、脂蛋白X均增高。對某些藥物、造影劑,如磺溴酞鈉(BSP),131I玫瑰紅等的排泄也發生障礙。(2)腸道內膽汁減少或缺如、結合膽紅素減少時,引起糞色淡或呈灰白色;膽酸減...
疾病;兒科Charcot-Marie-Tooth病
...hy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...hy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病皮膚再生不良(皮膚再生不良)
...以及鄰近的羊膜也有發育缺陷。多爲散發性,但有時也有家族性傾向的報告。患者家族分析尚難確定其遺傳方式,可能不止一種基因型,有些家系中呈明顯的顯性遺傳,而在有些家族中則又可能是隱性遺傳,彼此存在一些矛盾,...
疾病;皮膚性病科家族性抗維生素D骨軟化症
概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病線粒體腦肌病
...性外眼肌麻痹(chronicprogressiveexternalophthalmoplegia,CPEO)可爲家族性或散發性,家族性發病的遺傳方式目前尚不能完全確定,部分爲母性遺傳,也可以是常染色體顯性遺傳。任何年齡均可發病,但20歲以前發病者多見。臨牀表現爲眼...
疾病;神經內科