CM1 神經節苷脂貯積症
...症。症狀體徵1.Ⅰ型又稱全身性神經節苷脂貯積症,亦稱嬰兒型。其特點是:(1)嚴重的腦變性,多於2歲內死亡。(2)神經元、肝、脾和其他組織細胞及腎小球上皮細胞中神經節糖苷貯積。(3)表現有Hurler病的骨骼畸形。本病起病早,...
疾病;風溼免疫科McCune-Albright綜合徵
...交織骨骨片和軟骨組織結節組成。骨損害常以骨髓腔向骨皮質膨脹,導致骨皮質變薄。部分多發性纖維結構不良的局部病變可有液化、囊變、出血和軟骨結節內的骨化而形成局竈性畸形,累及骨承重部位可導致跛行,甚至病理性...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨纖維性結構不良
...交織骨骨片和軟骨組織結節組成。骨損害常以骨髓腔向骨皮質膨脹,導致骨皮質變薄。部分多發性纖維結構不良的局部病變可有液化、囊變、出血和軟骨結節內的骨化而形成局竈性畸形,累及骨承重部位可導致跛行,甚至病理性...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多發性骨纖維結構不良症
...交織骨骨片和軟骨組織結節組成。骨損害常以骨髓腔向骨皮質膨脹,導致骨皮質變薄。部分多發性纖維結構不良的局部病變可有液化、囊變、出血和軟骨結節內的骨化而形成局竈性畸形,累及骨承重部位可導致跛行,甚至病理性...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多發性骨纖維性發育不良
...交織骨骨片和軟骨組織結節組成。骨損害常以骨髓腔向骨皮質膨脹,導致骨皮質變薄。部分多發性纖維結構不良的局部病變可有液化、囊變、出血和軟骨結節內的骨化而形成局竈性畸形,累及骨承重部位可導致跛行,甚至病理性...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨纖維性結構不良症
...交織骨骨片和軟骨組織結節組成。骨損害常以骨髓腔向骨皮質膨脹,導致骨皮質變薄。部分多發性纖維結構不良的局部病變可有液化、囊變、出血和軟骨結節內的骨化而形成局竈性畸形,累及骨承重部位可導致跛行,甚至病理性...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨性纖維異常增生症
...交織骨骨片和軟骨組織結節組成。骨損害常以骨髓腔向骨皮質膨脹,導致骨皮質變薄。部分多發性纖維結構不良的局部病變可有液化、囊變、出血和軟骨結節內的骨化而形成局竈性畸形,累及骨承重部位可導致跛行,甚至病理性...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨纖維發育不良
...交織骨骨片和軟骨組織結節組成。骨損害常以骨髓腔向骨皮質膨脹,導致骨皮質變薄。部分多發性纖維結構不良的局部病變可有液化、囊變、出血和軟骨結節內的骨化而形成局竈性畸形,累及骨承重部位可導致跛行,甚至病理性...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病軟化斑
...犯尿路。本病常發生於有慢性尿路感染的中年婦女,偶爾嬰兒也可發病。年齡只有4周的男性嬰兒患雙腎軟化斑,表現爲低熱、驚厥、嗜睡、嚴重貧血、肝臟腫大、雙腎腫大及腎功能減退,血和尿培養大腸埃希桿菌陽性。成年患...
疾病;腎臟內科視黃醇
...症和皮膚粗糙等。2.用於補充需要,如妊娠、哺乳婦女和嬰兒等。3.有認爲對預防上皮癌、食管癌的發生有一定意義。用量用法1.嚴重維生素A缺乏症:口服:成人每日10萬單位,3日後改爲每日5萬單位,給藥2周,然後每日...