基底核鈣化症
...泛的神經損害表現,如帕金森病、舞蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Creutzfeldt-Jakob病
...直、震顫和舞蹈-指划動作,還可出現失語、構音障礙和共濟失調。晚期病人呈昏迷,肌陣攣消失。腦電圖呈瀰漫性減慢,重迭週期性腦電改變,特別是每0.5~2.5秒1次的叄相波或交替性慢波爆發和腦電抑制。間隔2~4周的CT或MRI檢...
疾病;神經內科GSS
...年首先發現和描述,故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺...
疾病;感染內科;朊毒體感染格斯特曼綜合症
...年首先發現和描述,故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺...
疾病;感染內科;朊毒體感染傳染性癡呆病
...年首先發現和描述,故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺...
疾病;感染內科;朊毒體感染格-斯二氏綜合徵
...年首先發現和描述,故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺...
疾病;感染內科;朊毒體感染嬰兒骨皮質增生症
...治療。病因學:病因不明。是先天性的骨發育障礙,屬常染色體的顯性遺傳。但Fairbank認爲本病可能爲一種由病毒引起的感染性疾患。病理改變:主要是骨膜病變,細胞呈多數核分裂狀態,伴有粘液性水腫,伴有粘液性水腫。骨...
疾病格斯特曼綜合徵
...年首先發現和描述,故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺...
疾病格斯特曼-施特勞斯納綜合徵
...年首先發現和描述,故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺...
疾病;感染內科;朊毒體感染聯合免疫缺陷病
...nodeficiencydisease,SCID),包括一組先天性疾病,如常染色體隱性遺傳性SCID,有ADA缺乏的SCID,X連鎖隱性遺傳性SCID,伴有白細胞減少的SCID等,是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。2.伴有血小板減...
疾病;風溼免疫科