哈醫大專家破譯先天性無虹膜致病基因新突變位點
原慧萍:PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無虹膜致病的主要原因日前,二院專家的一項最新研究成果破譯了我國東北地區先天性無虹膜致病基因新突變位點,並證實了PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無虹膜致病的最主要原因。該...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組哈醫大專家破譯先天性無虹膜致病基因新突變位點
原慧萍:PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無虹膜致病的主要原因日前,二院專家的一項最新研究成果破譯了我國東北地區先天性無虹膜致病基因新突變位點,並證實了PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無虹膜致病的最主要原因。該...
行業資訊;臨牀快報;眼科門靜脈先天性狹窄1例
...胰腺、腹腔、腹膜後未見異常回聲。超聲診斷:門靜脈先天性狹窄可能(建議造影進一步確診)。患者到上級醫院行脾靜脈造影術證實。 2討論 臨牀上嘔血最常見於門脈高壓所致的食管—胃底靜脈曲張破裂。門脈高壓分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第10期小兒先天性睫毛後傾的預後及深部固定術的療效
【摘要】目的觀察小兒先天性睫毛後傾是否有自愈傾向及深部固定手術法的療效。方法對17例出生後即有睫毛後傾的小兒觀察6~8年,觀察其睫毛位置及併發症的變化;觀察深部固定術治療之療效。結果被觀察6~8年的17例小兒,1...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第5期小兒先天性睫毛後傾的預後及深部固定術的療效
【摘要】目的觀察小兒先天性睫毛後傾是否有自愈傾向及深部固定手術法的療效。方法對17例出生後即有睫毛後傾的小兒觀察6~8年,觀察其睫毛位置及併發症的變化;觀察深部固定術治療之療效。結果被觀察6~8年的17例小兒,1...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第5期雙肺多發動靜脈瘻伴發全身多發先天性發育畸形1例
...畸形,多發性肺動靜脈瘻是指肺動靜脈直接相通,多爲先天性發育異常所致,爲一種少見病例,同時合併先天性白癜風、左手多指畸形、先天性脣裂、先天性齶裂者更爲罕見,我科遇到1例,現總結資料報告如下。1病歷摘要患兒...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第3期手術治療先天性小腿縮窄1例分析
先天性小腿縮窄是指小腿軟組織的先天性狹窄,又稱先天性肢體束帶、肢體環狀狹窄、Streeter發育異常,較罕見。所查到的資料闡述及臨牀報道均較少,現就1例手術治療情況報道如下。 1病例資料 患兒,女,78天。因...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第9期;病例報告橈骨粗隆下截骨術治療先天性上尺橈關節融合
摘要:[目的]研究先天性上尺橈關節融合的治療方法及療效。[方法]10例行單側橈骨粗隆下截骨,術後輔以功能鍛鍊。[結果]1例因功能鍛鍊困難,旋後功能不滿意,其餘9例均獲滿意的功能。[結論]橈骨粗隆下截骨術輔...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2006年第14卷第13期先天性泌尿系畸形的超聲診斷
先天性泌尿系畸形在臨牀工作中並非少見,本文總結了先天性泌尿系畸形35例,現報告如下。 1資料與方法 1.1一般資料本組35例患者中,男19例,女16例。年齡6~81歲,平均31歲。其中11例患者因腎區、輸尿管走行部位或下...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第11期山東省文登市殘疾兒的分佈現狀及應對策略
...內文登市共鑑定病殘兒108例,其中,男91例、女17例,先天性殘疾67例,產傷及外傷性41例。在先天性殘疾中,以先天性腦發育不全、智力低下發病率最高,爲28.70%(31/108);先天性心臟病10.19%(11/108);先天性耳聾4.63%(5/108...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第18期