基因診斷遺傳性神經退行性疾病研究獲得新發展
...因診斷和分子分型流程,在國內率先做出並建立了遺傳性共濟失調、遺傳性痙攣性截癱、腓骨肌萎縮症等30餘種遺傳性神經退行性疾病基因診斷和分子分型的技術平臺,先後完成了近2000例神經系統遺傳病家系的基因診斷(包括產...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組腸道易激綜合徵
...爲:1.以腹痛、腹脹、腹瀉及便祕等爲主訴,伴有全身性神經官能症狀。2.一般情況良好,無消瘦及發熱,系統體檢僅發現腹部壓痛。3.多數糞常規及培養(至少3次)均陰性,糞潛血試驗陰性。4.X線鋇劑灌腸檢查無陰性發現,或...
求醫問藥;疾病手冊;胃腸外科兒童學習能力障礙的病因構成與防治
...學習困難兒童腦損傷發生率一般比正常兒童高。 1.1.4神經系統結構及功能異常 近年來,隨着功能性腦成像技術的迅速發展,腦功能異常在學習障礙的研究中越來越受到重視。LD患者有輕度腦結構異常、腦血流局部灌流不...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2006年第26卷第4期第六節 脂蛋白代謝紊亂
...血癥分型及其特徵 本症爲常染色體隱性遺傳,家族性遺傳性純合子型患者除血脂改變外,臨牀症狀明顯,而雜合子除TG高外,其症狀不明顯。Ⅰ型高脂血症又稱爲家族性高CM血癥。發病原因主要是LPL的ApoCⅡ的遺傳性缺陷,使L...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學外顯子測序揭示小腦共濟失調的致病基因取得突破性進展
...單位合作研究的成果“利用全外顯子組測序技術發現小腦共濟失調新的致病基因TGM6”最近在國際知名雜誌《Brain》上在線發表,這是中國科學家應用外顯子組測序技術進行單基因病研究的一項突破,對促進國內單基因病研究的發...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第61章 癲癇--第一節 癲癇治療的一般介紹
...作用 胃腸道症狀、皮疹、齒齦增生、多毛、眼球震顫,共濟失調、大細胞性貧血,葉酸缺乏、白細胞減少、淋巴結腫大、精神症狀、低鈣、胎兒畸形、新生兒凝血障礙。 (三)撲癇酮 1.用途 全身性發作和部分性發作...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;急診醫學腦性癱瘓治療中選擇性脊神經根切斷術及電生理研究
...關節畸形較輕者。(4)不伴有強直、張力失常、手足徐動和共濟失調。(5)智力能配合康復訓練者,年齡以4~10歲爲最佳。(6)少數以痙攣爲主的混合型腦癱以及嚴重痙攣與僵直,影響日常生活、護理和康復訓練者。正確掌握手術適應證...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第9期第四節 肌張力改變
...感覺纖維損害時常伴有感覺及深反射消失,步行呈感覺性共濟失調步態。小腦系統損害時伴運動性共濟失調,步行呈蹣跚步態。新紋狀體病變時伴舞蹈樣運動。 2.肌張力增高:分痙攣性呈強直性兩種。痙攣性的肌張力增高伴發...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第九節狂病
...溼內阻和陽虛虧損兩型的含量,經治療後均由低而升高,神經降素(NT)在痰火內擾型中的含量,經治療後則由高而趨於正常,而陰虛火旺、痰溼內阻和陽虛虧損三型中的含量,經治療後均顯著上升,說明辨證分型治療有一定生...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;中醫內科學;第三章 心腦病證第二章 顱內腫瘤--第一節 總論
...腫瘤:小腦半球受累表現爲水平性眼球震顫,同側上下肢共濟失調,向病變側傾倒。蚓體病變出現下肢與軀幹運動失調、暴發性語言。 7.小腦橋腦角腫瘤:以聽神經瘤多見,腫瘤依次累及第8、5、7、9、10、11顱神經,表現爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經外科學