中國人多種羧化酶缺陷症患兒4例及其父母基因突變分析
...羧化酶缺陷症(multiplecarboxylasedeficiency,MCD)患兒及其父母基因突變情況。研究者應用聚合酶鏈反應-直接測序的方法,對4例臨牀確診MCD的中國患兒的生物素酶(BT)基因和全羧化酶合成酶(HLCS)基因的各個外顯子及其兩側側翼序列進行...
行業資訊;臨牀快報;小兒科遺傳性痙攣性截癱中Atlastin基因和Nipa1基因同時突變一家系分析
...,該項研究目的是通過分析遺傳性痙攣性截癱一家系中的基因突變,探討此家系中兩種基因突變同時發生的情況。方法採用應用ABD100遺傳分析儀對該家系成員進行DNA測序,進行SPG3A/Atlastin和SPG6/Nipa1基因突變分析。結果遺傳分...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組貝瑞和康:昂科益腫瘤分子診斷產品上市
...市。首款發佈的產品是針對非小細胞肺癌的無創腫瘤驅動基因突變檢測,這意味着貝瑞和康在高通量測序技術腫瘤臨牀轉化領域取得進一步進展。昂科益非小細胞肺癌的腫瘤驅動基因突變檢測(以下簡稱“昂科益”)爲無創式檢...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關我國人瞼裂狹小綜合徵患者FOXL2基因突變檢測
...分析我國人瞼裂狹小綜合徵(BPES)兩家系及6例散發病例的基因突變。研究者選取染色體3q區域5個微衛星位點D3S3696、D3S1549、D3S3586、D3S1764和D3S1744進行家系連鎖分析,應用聚合酶鏈反應(PCR)和DNA測序技術對提示連鎖的染色體區域內候...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組一基因突變會引起罕見多系統疾病
...罕見的多系統疾病CorneliadeLange綜合徵(CdLS)。通過揭示HDAC8基因突變破壞調控基因表達和細胞分裂的蛋白質生物學的機制,研究人員闡明瞭這一由於早期發育病損而導致智力障礙、肢體變形和其他殘疾的疾病。“隨着我們更好地了...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因突變與白血病發病及預後密切相關
...究發現,DNMT3A在M5型白血病中突變率高達20.5%。存在這一基因突變的患者治療效果很差,完全緩解率低,患者的平均生存期通常只有7個月,而無此突變的患者平均生存期則可達到約19.5個月。這一發現提示,在今後的治療中,對攜...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組科學家發現影響ALS新基因突變
最近有學者在《自然—神經科學》上發表對ALS新基因突變的研究。SS18L1(又稱CREST)基因產生的突變,對肌萎縮側索硬化症(ALS)來說可能是一種危險因子,這是《自然—神經科學》上發表的一項研究的結論。由此,與ALS有關的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞生長激素受體基因突變與非生長激素缺乏性矮身材的相關研究
...2006Vol.44No.11P.859-86410(北京)爲了瞭解生長激素受體(GHR)基因突變與非生長激素缺乏性矮小的相關性,以及GHR基因突變患兒的臨牀特點。研究者(1)選擇47例(男33例,女14例,年齡2~16歲)非生長激素缺乏而又顯著矮小的患兒作爲研究...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組β鏈基因突變導致遺傳性無纖維蛋白原血癥一例報告
...檢測1例遺傳性無纖維蛋白原血癥患者家系纖維蛋白原(Fg)基因突變,研究者檢測先證者及其家系成員血漿Fg:C及Fg的水平,從外周血單個核細胞中提取基因組DNA,PCR擴增Fg基因的所有外顯子及側翼內含子序列,檢測其基因突變。結...
行業資訊;臨牀快報;血液基因突變可致遺傳性耳聾
...超過3萬名新生聾兒,其中大部分遺傳性耳聾都是由幾個基因突變引起的。 六成耳聾與遺傳因素有關 據廣州軍區廣州總醫院檢驗科主任石玉玲介紹,遺傳、疾病、藥物、事故、災害、環境污染等因素都可造成耳聾,這已...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組