常見骨關節炎遺傳突變影響人體身高
...differentiationfactor5;GDF5)基因的表達。GDF5參與調控腿骨和其他長骨的軟骨發育。很少有GDF5基因的突變體表明它與骨骼發育相關,越來越多的突變體將該基因的常見突變體與臀部、膝蓋的骨關節炎(osteoarthritis)的易感性聯繫起來...
行業資訊;臨牀快報;骨科先天性頸椎齒狀突畸形
...疼痛、斜頸、項肌緊張及頭頸部活動受限等。嚴重者出現四肢癱而死亡。頸部側位及開口正位X線片可見齒狀突短小或缺如,如爲齒關突分離,則遊離骨與寰椎前弓相連並與齒突體有較大間隙。CT檢查能清楚地顯示齒狀突畸形類型...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科日本科學家宣稱現已成功培育鳥鳴轉基因老鼠
...形成不同的外形。據悉,在這項進化老鼠計劃中還培育出四肢短小的轉基因老鼠,看上去體形頗似一隻達克斯狗。大阪大學邊緣生物科學分校實驗室主管TakeshiYagi教授目前已培育出100多隻“歌唱老鼠”計劃進行深入研究,該研究...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞布氏桿菌病誤診1例分析
...予靜脈滴注阿奇黴素等治療,但效果不理想,並且又出現四肢關節和肌肉痠痛。查體:體溫38.7℃,脈搏87次/min,血壓120/75mmHg,全身皮膚及黏膜未見異常,淋巴結未觸及腫大,心、肺和腹部均未見異常。查血常規無異常,血沉10mm...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2008年第7卷第7期世界首次RNAi臨牀試驗初獲成功
...而且,試驗中,除了藥物注射位置的紅腫外,沒有觀察到其他任何不良反應。 研究人員在6月1日的美國基因治療學會年會上公佈了這一振奮人心的消息。以RNAi爲基礎的Bevasiranib能夠關閉血管內皮生長因子(VEGF)基因,這種基...
行業資訊;臨牀快報;RNA研究小兒腦性癱瘓66例臨牀病例分析
...2.5kg)21例。2.2臨牀表現66例患兒均爲痙攣性腦癱。痙攣性四肢癱40例,痙攣性雙癱15例,痙攣性偏癱11例。23例早產腦癱兒中,四肢癱15例(65.2%),雙癱5例(21.8%),偏癱3例(13.0%)。43例足月產腦癱兒中,四肢癱25例(58.1%...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第24期研究發現:男性結婚太晚孩子易患癡呆或四肢缺陷
...專家得出結論:男性當父親的年齡越大,孩子患癡呆症和四肢缺陷的機率就越大。男性的精液會隨着年齡的變化而發生遺傳學改變,這種變化可能導致男性不育或是給孩子帶來不良後果,如患癡呆症或是四肢缺陷等。爲了找出父...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...,脈搏130次/min,呼吸41次/min,體重2.8kg,反應可,哭聲響,顏面、四肢及全身皮膚多處斷裂,部分皮膚脫落,以頸部、腋窩、腹股溝等皮膚皺摺處明顯,頭部、上胸部腰背部及四肢皮膚似火棉膠樣,顏面部及前胸羊皮樣皮膚出現斷裂和脫落,露...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期軟骨發育不全症最早的報告
...inz.Universittsbuchhandlung,Seite30,1791. 原著摘譯:報告1例四肢顯著短小的女嬰,附有測量值和圖繪(略)。其特點是四肢短,相比之下頭部很大,鼻根部凹陷,肱骨、肘、橈骨呈塊狀並有異常彎曲,大體上貌似佝僂病兒童。據此...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第23期隱性脊椎裂是由於腰扭傷使“脊椎裂了縫”嗎?
...隱,但約80%以上的患者始終沒有任何症狀,常因體檢或其他疾病拍照腰骶部X線片時偶然發現。僅有少數患者到成年後可有輕微的腰痛,檢查時可見局部皮膚有一小凹,或有色素沉着,或有叢毛生長,並無外觀異常及功能障礙...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;腰椎肩盤突出症防治300問