將珠三角致病基因率降到最低
...些疾病的基因,也可能就是父母親給的疾病基因。比如說唐氏綜合症,唐氏的DNA在胎兒血液裏面佔到了0.1%至0.3%。目前,華大的唐氏綜合症檢測準確率達到99.9%,如果能夠在全市廣泛推展這樣的項目,深圳市將成爲全世界第一個...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞FISH技術在未培養羊水間期細胞產前診斷1例先天愚型的研究
...KeywordsD-FISHunculturedfluidcellprenataldiagnosismongolian 21三體綜合徵(Trisomy21syndrome)又稱先天愚型或唐氏綜合徵。發病率佔所有染色體疾病中的首位,是產前診斷中常見的疾病。約95%的病人爲單純性,3%~4%爲易位型,其餘爲嵌合型...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第2期楊玲:追逐人類健康的基因夢
...多百姓,造福婦幼健康。楊玲介紹,已被大家熟悉的唐氏綜合徵,俗稱先天性癡呆,其發病率在人羣中約是1/700的比例,絕大多數患病孩子都有嚴重智能障礙,並伴有多種臟器的異常,給家庭、社會帶來了沉重的精神和經濟負擔...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組春雨醫生牽手精準醫療開展無創產前檢測服務
...域相結合,開展以“孕期無創產前DNA檢測”爲主的合作。唐氏篩查是胎兒21-三體綜合症篩查的主要手段,其結果可以判斷胎兒患有唐氏綜合症的危險程度。若篩查結果爲高危的孕婦,以及35週歲以上的高齡孕婦需要通過羊水穿刺...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞新型產前DNA檢測能降低唐篩錯誤率
...測試。而在所有被研究的對象裏,共有38個胎兒患有21-3體綜合徵,標準篩查中查出了30例,cfDNA則測出了全部38例。更驚人的是誤報率,標準篩查誤報陽性的有854個,cfDNA誤報的只有9例,差距快到100倍了。如果你覺得上面的表述不...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組大規模並行基因組測序技術(MPGS)在NIPT中的應用
...色體不分離,造成21號染色體拷貝增加。迄今爲止,唐氏綜合徵沒有有效的治療方法,只能通過產前篩查與早期診斷才能減少或避免患兒的出生。目前臨牀主要應用的產前篩查手段主要可分爲兩類:(1)血清學檢查:主要包括AFP...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞記憶與晝夜規律
...則倉鼠不會記住任何東西。此項發現對學習與記憶疾病如唐氏綜合症或阿爾茨海默病研究,存在一定的影響。有關結果發表在10月1日ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences上。記憶保持與一種稱爲γ-胺基丁酸(GABA)的化學物質數量有關...
行業資訊;臨牀快報;神經科海歸博士做DNA檢測:打破唐篩必做羊水穿刺魔咒
...可以通過該技術快速地檢測50種疾病。基因格-DNA提取室讓唐氏綜合症篩查遠離羊水穿刺的噩夢我們的疾病篩查可能聽起來比較抽象,但具體來說,很多人會發現都是他們很需要的,但以前從沒聽過。比如產前遺傳病的鑑別現在越...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科NEJM:胎兒DNA檢測新時代早早孕時期檢測染色體缺陷
...識:人體的第21對染色體多出一條變成三條就會引起唐氏綜合徵(Downsyndrome),這種遺傳學疾病導致智力缺陷和生長遲緩。唐氏綜合徵也被稱爲“21-三體綜合徵”,“三體”即染色體變成三條而不是正常的兩條。更爲少見的愛德...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞5毫升母血就能驗胎兒DNA
...報告,張女士長舒了一口氣。當半個月前被篩查出“唐氏綜合徵高危”後,原本要羊水穿刺進行確診、休養、等待約1個月才能拿到結果的漫長過程,被一次簡單的靜脈抽血代替了。 從抽血到拿到“無創產前DNA檢測”報告,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組