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Anderson-Fabry綜合徵
...質瘤綜合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤，我們...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Sweeley-Klionsky綜合徵
...質瘤綜合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤，我們...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性營養不良類脂沉積症
...質瘤綜合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤，我們...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...質瘤綜合徵或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤，我們...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
尼古丁酸
...ucleotidephosphate，NADP），又稱輔酶Ⅱ（CoⅡ）。在許多無氧脫氫酶中NAD與NADP起到脫氫輔酶的作用。NAD及NADP均爲細胞代謝過程中氧化還原反應系統的主要輔酶。煙酸除了食物來源外，亦可由色氨色氨酸轉化而來，色氨酸先變成犬尿...
神經系統藥物；腦血管擴張藥物；維生素類藥；西藥中毒；心血管系統用藥；調節血脂藥 -
煙酸
...ucleotidephosphate，NADP），又稱輔酶Ⅱ（CoⅡ）。在許多無氧脫氫酶中NAD與NADP起到脫氫輔酶的作用。NAD及NADP均爲細胞代謝過程中氧化還原反應系統的主要輔酶。煙酸除了食物來源外，亦可由色氨色氨酸轉化而來，色氨酸先變成犬尿...
藥物；循環系統藥物；調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物；煙酸類藥；化驗及醫學檢查 -
H-199
...者禁用依索拉唑。罕見的遺傳性果糖不耐受者，葡萄糖-半乳糖吸收障礙者、蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏者禁用。依索拉唑的不良反應：依索拉唑常見的不良反應爲頭痛、腹痛和腹瀉。胃腸功能紊亂、腹脹、嘔吐、便祕等發生率約爲1...
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Austin 型幼兒腦硫脂病
...度Hurler綜合徵特徵等。疾病病因遺傳基因缺陷，病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。病理生理本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏，它...
疾病；風溼免疫科 -
艾司奧美拉唑鎂
...者禁用依索拉唑。罕見的遺傳性果糖不耐受者，葡萄糖-半乳糖吸收障礙者、蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏者禁用。依索拉唑的不良反應：依索拉唑常見的不良反應爲頭痛、腹痛和腹瀉。胃腸功能紊亂、腹脹、嘔吐、便祕等發生率約爲1...
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尿乳糖
...消化不良的乳兒尿中，當乳糖攝取量在100～150g以上時因缺乏乳糖酶1，則發生乳糖尿。尿乳糖的醫學檢查：檢查名稱：尿乳糖分類：體液和排泄物檢查尿液檢查化驗取材：尿液尿乳糖的測定原理：體液中葡萄糖經乳糖氧化酶酶促...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；尿液檢查