肝豆狀核變性的研究進展
...牀的關係目前已明確,WD基因位於染色體13q14.3,包含21個外顯子,20個內含子,全長約80kb,轉錄產物爲7.5kb,cDNA全長編碼一種1465個氨基酸的銅轉運P型ATP酶(ATP7B),故又稱ATP7B。基因ATP7B參與銅跨膜轉運的代謝過程,在結構上分3...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;中醫中藥研究發現捕捉基因組靶定區域新方法
...些區域是相鄰的還是分散的,比如基因組或所有基因,或外顯子的片段。這一研究成果公佈在《自然—方法學》(NatureMethods)雜誌上。基因序列或者目標基因組區域是檢測不同人類複雜疾病,譬如癌症、哮喘和心臟疾病等的相...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組哮喘與ADAM33基因的關係研究新進展
...ADAM33)基因定位於20號染色體短臂(20p13),跨度約14kb,包含22個外顯子和21個內含子,編碼的蛋白質包含813個氨基酸,其結構類似於ADAM家族其他成員,由8個結構域組成,控制產生一種處理蛋白質的酶,其中金屬蛋白酶區含有典型的鋅(Zn+)結...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2008年第5卷第4期冰島公司有神器助基因公司Nextcode入兒科市場
...頸在於對臨牀測序的數據分析。”Claritas正在加快提供全外顯子測序服務:這項測試對人體內所有編碼蛋白質的基因進行測序,這些基因與大量的疾病相關。數據分析要求實驗室研究人員去判斷每個突變,搜索已出版的文獻和數...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞NatureGenetics:揭示子宮癌新基因
...癌中哪些基因發生了改變,Bell博士和她的研究小組通過外顯子組測序對腫瘤開展了全面的基因組研究。NHGRI科學主任DanKastner說:“外顯子組測序是一種強大的工具,揭示了導致成千上萬婦女付出慘重代價的這一癌症形式的重要...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關兒童實體瘤中mdrl基因與P53基因的表達及關係
...,位於17號染色體短臂17p13.1,其DNA全長16kb~20kb,由11個外顯子和10個內含子組成,外顯子2、4、5、7、8編碼5個進化高度保守的mRNA結構區,其蛋白質產物定位於細胞核,爲一種含有393個氨基酸磷酸核蛋白,分子量約爲53kDa。 2...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;腫瘤學Science熱議,夢魘照進現實?
...遺傳疾病相關的十多萬個遺傳學突變。他們希望逐步開展外顯子測序以及全基因組測序服務。GenePeeks在遺傳學界引起了大量爭議,人們認爲這一計劃將面臨着技術和倫理上的雙重挑戰。賓州大學生物倫理學家ArthurCaplan等人提出質...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組MIT:尋找新市場,企業願意虧本提供DNA測序
...生物學家J.CraigVenter以出奇便宜的價格(250美元)提供了外顯子測序服務。近日,VeritasGenetics公司表示他們計劃以999美元的價格提供全基因組測序服務,打破了其1000美元全基因組測序的閾值。VeritasCEOMirzaCifric表示,如果考慮設備...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中國基因組學研究居國際領先地位
...安德特人基因組、下一世代的基因組學、RNA的重新編程、外顯子組測序/罕見疾病基因、量子模擬器、分子動力學模擬、大鼠的迴歸與HIV預防。深圳華大基因研究院在其中的“下一世代的基因組學”及“外顯子組測序/罕見疾病基...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組走向臨牀的基因芯片
...細胞遺傳學產品經理PatriciaBarco介紹。舉例來說,在一個外顯子內,這些芯片能夠檢測DNA片段中小至100個鹼基對的拷貝數目變異。Barco指出:“這些可以用於產前產後的研究和癌症研究。”據安捷倫公司臨牀軟件部產品經理AnniekDeW...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞