黏脂貯積症Ⅱ型
...體水解酶上都有特異性部位。目前認爲黏脂貯積症Ⅱ型系基因突變引起的幾種溶酶體酶發生識別部位缺損,也就是酶分子結構中的識別亞基異常所致。Strecker等(1976)發現此症病人組織細胞神經氨酸酶缺乏,可能該種酶缺乏與多種...
疾病;風溼免疫科CAV
...於菸草花葉病毒屬成員的形態,直徑17nm,但長度達532nm。基因組爲單鏈RNA,大小約10000nt。粒子蛋白大小爲18.5kDa,與菸草花葉病毒粒子蛋白有遠的血清學親緣關係,而它的基因與菸草花葉病毒粒子蛋白基因明顯同源。基因組的其...
生物學;病毒馬凡綜合徵
...發生本綜合徵。Dietz等(1991)通過家族的連鎖分析,將本病基因定位於15q15~q21.3。症狀體徵兩性發病,無種族差異,多見於兒童,也可見於成人。多數病人出生後即有症狀,面容顯老,表現爲一種憂愁的外觀,軀幹纖細,肌肉不發...
疾病;心血管內科黏脂貯積症Ⅲ型
...體水解酶上都有特異性部位。目前認爲黏脂貯積症Ⅱ型系基因突變引起的幾種溶酶體酶發生識別部位缺損,也就是酶分子結構中的識別亞基異常所致。Strecker等(1976)發現此症病人組織細胞神經氨酸酶缺乏,可能該種酶缺乏與多種...
疾病;風溼免疫科甘露糖苷過多症
...嬰幼兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因缺陷,病人體內酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷貯積症的主要病因。發病機制:甘露糖苷貯積症基本的生化異常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。該基因定位在19p13.2...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常甘露糖苷貯積症
...嬰幼兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因缺陷,病人體內酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷貯積症的主要病因。發病機制:甘露糖苷貯積症基本的生化異常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。該基因定位在19p13.2...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常生物反應調節藥
...工程細胞因子、過繼轉移免疫細胞、單克隆抗體偶聯物和基因重組分子疫苗。其調節作用對象是神經、免疫、內分泌等人體中樞性調節系統,並在一定程度上影響細胞基因的表達。因此,國內外專家將BRM作爲維持神經(N)、免...
老年性癡呆
...集性,40%的患者有陽性家族史,呈常染色體顯性遺傳及多基因遺傳,有人提出遺傳學說(或基因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚髮型AD家族史調查結果表明,具有兩個apoE4基因者發生晚...
疾病老年人炎症性腸病
...活性增強,患者可有多種腸外表現,且應用糖皮質激素或免疫抑制劑可緩解疾病。目前一般認爲IBD爲促發因素作用於易感者,激發與遺傳有關的腸黏膜亢進的免疫炎症反應所引起。腸道黏膜免疫系統在IBD腸道炎症發生、發展和轉...
疾病;老年病科惡性淋巴瘤
...胞腫瘤的免疫學分型和功能有了比較深入的瞭解,對各類基因在淋巴瘤發生發展中的作用也正在闡明。在臨牀上,由於改進的新分類、分型、分期和治療原則的不斷更新,新藥不斷增多包括靶向藥物的發展,特別是綜合治療經驗...
中醫內科學;中醫學;血液科;白細胞疾病;血液系統疾病;疾病