擴張型心肌病致病基因LMNA新突變E82K的發現及其功能的初步研究
...化氫刺激24h,觀察各組細胞凋亡率的差異。結果(1)該家系先證者LMNA基因第1號外顯子第244位鹼基位置發生G→A轉換,其編碼氨基酸由穀氨酸(E)變爲賴氨酸(K)。(2)給予0.8mmol/L過氧化氫刺激24h後,轉染突變LMNA基因表達載體的細胞組凋...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關MEN1基因突變所致多內分泌腺瘤病1型二例及其家系研究
...一步用亞克隆測序鑑定其雜合性。結果發現兩個家系中的先證者MEN1基因均在第二號外顯子存在雜合突變,分別爲372-373insACCTGTCTATCATCGCCG和357-360delCTGT,前一種突變爲一種新的突變類型。可見在2個多內分泌腺瘤病1型中國人家系檢出...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關中國漢族家族性肥厚型心肌病人羣MYH7基因Arg723Gly突變分析
...基因型與表型的關係。研究者對5個肥厚型心肌病家系的先證者進行β-肌球蛋白重鏈基因掃描,聚合酶鏈反應擴增其功能區的外顯子片段,雙脫氧末段終止法測序。對陽性結果患者進行家系調查,收集臨牀資料,分析其臨牀表型...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關兒童及青少年猝死
...態上的異常被排除出該項研究。42個家庭中有20個家庭的先證者有心肌病或根本沒有證據來表明有心臟結構方面的異常。4個(20%)診斷爲有潛在的遺傳性心臟疾病。分子遺傳學分析表明這些家庭中有3個是存在RyR2基因1號位點的突變...
行業資訊;臨牀快報;小兒科多巴胺D3受體Ser9Gly多態性與精神分裂症的關聯研究
...增的限制性片段長度多態性(AmpRFLP)方法對精神分裂症56個先證者及其父母組成的核心家系進行檢測,並對DRD3基因分型,精神分裂症的DRD3基因Ser9Gly多態性運用傳遞不平衡(TDT)檢驗。結果精神分裂症與DRD3基因無顯著關聯(TDT值爲0.388...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病中國南方漢族健康人TATA結合蛋白基因三核苷酸重複變異研究
...紅核-蒼白球路易體萎縮的67個常染色體顯性遺傳SCA家系的先證者、66例散發SCA患者及110名健康人進行TBP基因CAG/CAA重複次數分析。結果南方漢族健康人羣TBP基因CAG/CAA重複次數範圍爲26~43次,雜合頻率爲76.36%,共有14種等位基因。...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組精神分裂症患者父母的持續性注意功能
...者父母的持續性注意功能特徵。研究者對61例精神分裂症先證者(患者組),86名患者的父、母(父母組)以及64名正常對照者(對照組)進行持續性操作測驗(CPT)檢測。結果在簡單操作的反應時間分測驗中,父母組的所有指標(捨棄數、漏...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病家族性巨頜症二家系臨牀病理分析
...,家系A受累個體現存活2人,家系B受累3人,兩個家系的先證者均診斷爲巨頜症Ⅳ級,組織學上可見典型的多核鉅細胞及嗜伊紅血管套,部分病變活躍區可見明顯的核分裂象,病變相對靜止區可見疏鬆纖維組織和骨組織。可見經...
行業資訊;臨牀快報;口腔科vonHippel-Lindau綜合徵報告
...瘤切除術,手術效果良好,未見局部復發。家系調查僅見先證者之子(17歲)爲雙腎多發小囊腫患者。因此可見手術切除是治療VHL綜合徵腫瘤的有效方法,應重視對VHL綜合徵患者的家系調查,以積累更多的臨牀資料。作者:
行業資訊;臨牀快報;泌尿科漢族家族性肥厚型心肌病人羣MYH7基因Val606Met突變分析
...間的關係進行分析。方法採用對8個肥厚型心肌病家系的先證者進行β-肌球蛋白重鏈基因掃描,聚合酶鏈反應擴增其功能區的外顯子片段,雙脫氧末段終止法測序。對陽性結果患者進行家系調查,收集臨牀資料,分析其臨牀表型...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組