成骨不全6例報告
...康人,無女兒;3個孫子均爲病人,無孫女。 此病屬先天性骨骺發育障礙的疾病。關於病因,各種資料提及很少,有的說是一種染色體顯性遺傳的結締組織疾病[1,2],即間質缺陷[3]。病理上有軟骨內化骨及膜內化骨不...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第16期子宮發育異常
概述先天性子宮發育異常是生殖器官畸形中最常見的一種,臨牀意義亦比較大。兩側副中腎管在演化過程中,受到某種因素的影響和干擾,可在演化的不同階段停止發育而形成各種發育異常的子宮。臨牀表現一、子宮發育異常的...
求醫問藥;疾病大全;盆部先天性卵巢發育不全症影響小兒智力嗎?
先天性卵巢發育不全症也是一種性染色體畸變引起的疾病,病兒體內缺少一個性染色體。 本病病兒外型爲女性,青春期外生殖器仍保持幼稚型女外陰,乳腺不發育,無月經。出生體重低,體型矮小,呆板面容,智力正常或稍...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問先天椎管內棘突畸形1例
【關鍵詞】先天性;椎管;棘突畸形 1病例資料 患者,女,33歲。自述生產後出現腰骶部不適,呈隱痛、酸困表現伴下肢麻木感,自幼無特殊不適;體態及皮膚正常,無肢體畸形及其他異常表現。X線平片見腰3椎體棘突不規則...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2012年第9卷第5期第三章 營養缺乏性疾病--第一節 維生素D缺乏症
...者。 (二)鑑別診斷 1.克汀病(呆小病) 系先天性甲狀腺機能不全引起,具特殊面容和體態:眼裂小、眼距寬、鼻根寬平、舌大常伸出口外,四肢短小、軀幹相對較長,頭髮稀疏,皮膚幹、粗,可有粘液性水腫。表...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學Schmid型幹骺軟骨發育異常1例
幹骺軟骨發育異常(etaphysealchondrodylasia)是一種少見的體質性骨病,Schmid型爲其中最常見者。我們曾治療1例,報告如下。 患兒:男,9歲。因身材矮小,行走不穩入院。檢查:神清合作,智力正常。身高101cm,體重24kg。下肢...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;兒科學睾丸的先天異常及處理措施有哪些?
...過3個睾丸,左側多於右側。 多餘的睾丸極少能正常發育,長期異位存在並萎縮的睾丸有發生惡變的可能,因此應將多餘的睾丸儘早手術切除。 (2)無睾 顯而易見,就是天生沒有睾丸。可爲單側發生或雙側無睾,本病應...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;男科常見病防治300問大骨節病
...先有肥大軟骨細胞堆積作爲基礎。(2)鳥類的脛骨軟骨發育不良(tibialdyschondroplasia):其基本病變是骺板軟骨基質不能鈣化,軟骨內化骨停止。雖然有時被人認爲相當於家畜的骨軟骨病,但由於沒有軟骨壞死,且關節軟骨不受...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科小兒跛行病因分析
...後天性疾病223例,佔87.1%,其中慢性起病131例,佔51.2%,先天性疾病33例,佔12.9%。[結論]小兒跛行病因多種多樣,診斷需結合病史、全面體檢和必要的輔助檢查。只有綜合分析才能瞭解跛行病因,及時正確作出診斷。【關鍵詞】...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第13期先天腰椎峽部裂致病基因發現發病率約3%—6%
...第四軍醫大學和中科院北京生命科學研究院,首次發現了先天性腰椎峽部裂及腰椎滑脫患者的致病基因,即SLC26A2基因編碼的Stas功能域存在錯義突變。該研究結果已在線發表於《美國科學院院報》。腰椎峽部裂在普通人羣發病率...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組