同卵雙生子先天性骨髓發育不全的基因治療
2006年04月14日Blood,15April2006,Vol.107,No.8,pp.3084-309013A/E966K),而不是在她們的成纖維細胞中,在她們母親體內也沒有發現。在她們母親的外顯子28的順式元件中存在補償性的突變,它能夠使蛋白恢復功能和原來在細胞核中的定位。兩姐...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組睾丸先天性發育異常有哪些類型?
(1)多睾:是一種極爲罕見的先天性異常,目前文獻報道不足60例,一般不超過3個睾丸,左側多於右側,國外曾報道1名有5個睾丸的患者。多睾畸形大部分是在無意中發現陰囊或腹股溝處有一包塊或因睾丸扭轉就診時被發現,多餘...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問加國兩傑出華裔科學家獲撥款90萬元進行癌症研究
...道的控制。如果人體的Hedgehog訊息管道發生異常,將引起先天性畸型和癌症。 他的研究是要了解Hedgehog的訊息如何影響正常和不正常細胞的發育。管道的反常活動會導致皮膚癌和腦癌,因此研究工作集中在皮膚和神經系統。...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關軟骨發育不全1例
...斷上根據典型體徵、X線檢查不難做出診斷,但應注意與先天性成骨不全、多發性骨骺發育不良、粘多糖病相鑑別。治療上無特殊治療,不主張早坐、立、行;出現股脛骨內翻畸形,可手術矯形;出現腦積水、椎管狹窄、椎間盤...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2006年第29卷第5期反射療法治療青少年特發性脊柱側彎探討
...者;②脊柱彎曲小於35度的特發性脊柱側彎患者;③除外先天性和神經肌肉病變引起的脊柱側彎患者;④除外特發性脊柱側彎合併心肺功能障礙者。5。功能鍛鍊:(1)單槓練習引體向上或軀體懸吊,每天兩次,每次練習10—20分鐘...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥小鼠中發現人類耳聾的新線索
...邁向哺乳動物中外毛細胞再生所必需的一步,哺乳動物是脊椎動物中唯一一類不具有聽力恢復的專長。\鳥類,事實上,除了哺乳動物以外的所有脊椎動物都具有毛細胞的再生能力,\共同作者耳鼻喉科教授MarkE.Warchol博士說。\了...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科先天性膈疝患者糖皮質激素、維甲酸類以及甲狀腺激素受體表達無改變
2007年02月28日PediatrRes.2006Dec;60(6):693-8.Epub2006Oct25.30肺臟發育不全和持續性肺高壓的程度是先天性膈疝(CDH)患者生存的主要決定因素。糖皮質激素、甲狀腺激素以及維生素A顯示與人肺臟發育相關。爲確定它們在CDH患者發育不全的肺...
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關Woodward手術治療先天性高肩胛症27例體會
【摘要】[目的]觀察Woodward術式治療先天性高肩胛症的臨牀效果。[方法]從2001年2月~2008年3月治療先天性高肩胛症27例,男17例,女10例;年齡3~9歲,平均4.1歲。左側11例,右側16例,均採用Woodward術式治療。[結果]所有病例...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第11期如何診治先天性再生障礙性貧血?
先天性再生障礙性貧血臨牀表現爲患者自幼智力低下,體格發育較差,並可加重出現發育停滯。面色萎黃,精神不振,軟弱無力,食慾不佳,活動後氣急、心悸。常合併明顯的多發性先天畸形,主要是皮膚棕色色素沉着。約有3/4...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問先天腰椎峽部裂致病基因發現發病率約3%—6%
...第四軍醫大學和中科院北京生命科學研究院,首次發現了先天性腰椎峽部裂及腰椎滑脫患者的致病基因,即SLC26A2基因編碼的Stas功能域存在錯義突變。該研究結果已在線發表於《美國科學院院報》。腰椎峽部裂在普通人羣發病率...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組