46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...發生性腺腫瘤,有惡變可能。預防:病因仍不清楚,參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前:婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒...
疾病;兒科全結腸切除迴腸直腸肌鞘內拖出術
...兒外科/結腸疾病的手術/先天性巨結腸的手術/全結腸型無神經節細胞巨結腸的手術ICD編碼:45.803概述:全結腸切除、直腸鞘內回腸拖出術用於全結腸型無神經節細胞巨結腸的手術治療。先天性巨結腸是一種常見的消化道發育畸形...
手術經肛門Soave術
...育畸形(圖12.13.1.3-0-1),系由於結腸遠端某一腸段缺乏神經節細胞,導致腸管痙攣,痙攣腸段正常蠕動消失,形成功能性腸梗阻,梗阻近端腸管擴張、肥厚。痙攣腸管長短不等,有時僅數釐米,有時波及整個結腸,甚至部分小...
手術染色體
...數目會在一定的生理、病理或外界條件下發生改變。有些先天性疾病是由於染色體數目的變異引起的,如先天愚型是由於第21對染色體上多了一個所引起的。因此開展染色體的研究,在臨牀上對疾病的早期診斷以及開展產前遺傳...
生物學經肛門SoaveⅠ期拖出術
...育畸形(圖12.13.1.3-0-1),系由於結腸遠端某一腸段缺乏神經節細胞,導致腸管痙攣,痙攣腸段正常蠕動消失,形成功能性腸梗阻,梗阻近端腸管擴張、肥厚。痙攣腸管長短不等,有時僅數釐米,有時波及整個結腸,甚至部分小...
手術經肛門一期結腸拖出術
...育畸形(圖12.13.1.3-0-1),系由於結腸遠端某一腸段缺乏神經節細胞,導致腸管痙攣,痙攣腸段正常蠕動消失,形成功能性腸梗阻,梗阻近端腸管擴張、肥厚。痙攣腸管長短不等,有時僅數釐米,有時波及整個結腸,甚至部分小...
小兒外科手術;結腸疾病的手術;先天性巨結腸的手術;手術腓骨肌萎縮症
...T1型的1/3)。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵,其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...T1型的1/3)。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵,其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...T1型的1/3)。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵,其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...T1型的1/3)。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵,其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病