家族性大前庭水管患者的PDS基因型分析
...徵是兒童、青少年中較爲常見的一種內耳疾病,可表現爲先天性或後天性感音神經性聾。Valvassori和Clemis於1978年報告,在3700例聽覺或前庭功能障礙患者的顳骨多軌跡斷層攝影中,有50例(1.5%)前庭水管擴大,並將臨牀上伴有感音...
合作平臺;醫學論文;外科論文;耳鼻喉科學武漢市5209名高中畢業生恆牙發育狀況分析
...平有重要意義。爲了解武漢市高中畢業生恆牙形態和數目異常的發生情況及分佈特點,筆者於2008年3月對武漢市礄口區5209名17~19歲高中畢業生的恆牙發育狀況進行了調查,以便爲早期採取防治措施提供參考依據。 1對象與方...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2009年第29卷第4期哪些因素可導致嬰兒低能
...、流感和其他病毒性疾病,尤其在初孕3個月,容易招致先天性畸形和智力障礙。圍產期羊水感染、嬰兒期腦炎、腦膜炎、性病等嚴重感染,嚴重妊娠毒血症,孕母受到鉛、汞、化學品和藥物毒性作用,皆可影響腦功能,導致低...
行業資訊;臨牀快報;小兒科雙側先天性腎上腺皮質增生
...素和致高血壓的鹽類皮質素。20~22碳鏈酶缺乏導致罕見先天性脂性腎上腺增生伴,常有類固醇激素生成完全障礙,如無足夠的替代治療,嬰兒將早期死亡。3β-羥類固醇脫氫酶異構酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮質醇的合成障礙...
求醫問藥;疾病手冊;泌尿生殖外科淺談多囊卵巢綜合徵及其治療的重要性
...診斷10ml];上述3條中符合2條,並排除其他雄激素增高疾病如先天性腎上腺皮質增生,庫欣綜合徵,分泌雄激素的腫瘤。 2臨牀表現[2] 2.1青春期發病PCOS患者一般初潮年齡正常,各種症狀多在青春期月經初潮前後不久陸續出現,提示...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2009年第9卷第9期《自然》8年破解20萬年進化奇蹟轉錄因子開關
...序。在基因測序開展期間,他們又找到了另一位患有這種先天性言語障礙,但不屬於KE家族的病人。對這個新樣本的染色體掃描顯示,第7對染色體上的FOXP2基因都發生了變異。而且,通過其他實驗手段,繼續發現:患有FOXP2異常...
醫學教育;科教新聞小兒腎上腺性徵異常症
...結果,總結了42例小兒腎上腺性徵異常症的臨牀資料,其中先天性腎上腺皮質增生(CAH)30例,腎上腺皮質腫瘤12例。發現15例CAH24h尿17-KS檢測增高10例,5例正常;30例CAH均有明顯陰蒂肥大,28例呈現尿生殖竇畸形。12例腎上腺皮質腫瘤中,7例...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝小兒低血糖危象的診斷與治療
...缺乏時低血糖最爲嚴重。此酶爲糖異生的關鍵酶,脂肪和氨基酸代謝的中間產物都不能轉化成葡萄糖,因而發生空腹低血糖。半乳糖血症:是一種常染色體隱性遺傳病,因缺乏1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶,1-磷酸半乳糖不能轉化成1-...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第7期血小板不低爲何“烏青塊”頻現
...塞,局部血流減慢,減少受損部位的出血或使出血停止。先天性毛細血管結構異常(如遺傳性毛細血管擴張症)及感染、化學物質、代謝因素、機械因素等導致的血管壁功能異常均可導致出血病。2.血小板因素血小板在止血和凝...
求醫問藥;專家門診;醫技討論第二節 神經病綜合徵(三)
...性增生,但腦處無特殊改變,推測可能與硫胺缺乏有關的先天性代謝障礙。 【臨牀表現】 2月~6歲起病,經數週或數月死亡。開始輕度肌張力降低,短促的痙攣,中度腱反射遲鈍。症狀進行性加重,最終發展成木僵,嗜睡...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學