154例出生缺陷兒的染色體核型分析
...論出生缺陷是指出生時發生的遺傳疾病和不具遺傳傾向的先天性畸形。目前我國出生缺陷的發生率約爲13.7‰,其中原因大致可分爲3種:遺傳因素、環境因素、不明因素。本文154例出生缺陷兒發現31例爲染色體異常,染色體異常發...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學超聲診斷無頂冠狀靜脈竇綜合徵合併三房心1例
...慢,彩色多普勒常難以顯示。三房心也是一種比較少見的先天性心臟畸形,常見左房三房心,因胚胎期肺靜脈幹未能與固有左心房融合,左心房被異常纖維肌性隔膜分爲與肺靜脈相連的副房和與左心耳、二尖瓣口相連的真房,多...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第2期引起器質性陽痿的病因有哪些?
...無力、運動神經元病、大腦性癱瘓、脊髓瘤或脊髓橫斷、先天性脊柱裂、周圍性神經麻痹等。 (5)內分泌系統疾病:糖尿病、甲狀腺功能亢進或低下、腦垂體腫瘤、原發性性腺功能不全、皮質醇增多症、腎上腺機能不足等。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;陽痿遺精防治300問染色體芯片技術大幅提高試管嬰兒成功率
...多的是忐忑和糾結。原因就是她曾經生育過一個患有一種先天性心臟畸形而且面部發育也不正常的女兒。第二個孩子會不會也出現畸形呢?這個胎兒究竟是去還是留呢?周潔來到廣醫三院的生殖醫學中心,醫生抽了她患病的女兒...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞哈醫大專家對心臟缺陷研究有新發現
...檢出率顯著高於以前估計的結果;同時認定,GATA4的單倍缺失可顯示出包括先天性心臟病在內的多種臨牀表現。 基因GATA-4位於人類8號染色體短臂,既往的相關報道已經證實其基因的單倍劑量不足與先心病發生關係密切,但GAT...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組變異膽道損傷的術中防範(附9例報告)
...料本組膽道變異9例,男3例,女6例,年齡32~67歲。其中先天性膽囊與結腸及十二指腸雙瘻1例;膽總管上段隔膜雙腔型1例;先天性膽囊缺失2例,其中1例爲先天性膽總管囊性擴張並結石;膽囊管開口於右肝管2例;膽囊管與肝總管...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2008年第5卷第5期牙體缺損
...和鈣化階段時,對X線非常敏感,有因X線引起的單側牙列缺失的報道。臨牀表現部分缺牙包括單個或多個牙的缺失。單個牙的缺失一般好發於恆牙,可對稱發生也可單側發生,最常見的牙位是第三磨牙。另外,上頜的側切牙和上...
求醫問藥;疾病大全;口我學者發現T淋巴細胞重要功能基因
...異常,就會導致機體免疫功能的紊亂並誘發多種疾病:如先天性T細胞缺陷會導致嬰兒細胞免疫功能缺失,易患真菌、病毒、原蟲等感染,嚴重的在3~4個月就會因感染而死亡。同時,T細胞免疫缺陷者的腫瘤發病率是正常人的100...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組色盲的成因及對色盲特徵分析—色盲成因原理
...什麼樣的色盲。而本文的觀點與此相反。筆者認爲,任何先天性色盲者,在他們的視覺中,都不會缺少紅、綠、藍3種原色當中的任何一種原色。色盲現象產生的根本原因是:原色之間進入等量狀態造成的。在紅、綠、藍3種原色當中,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第2期兒童哮喘的遺傳學研究進展
...觀點,所以可能有兩種因素引起氣道的高反應性:(1)先天性決定的常染色體位點引起溫和性的氣道高反應性;(2)繼發於氣道過敏性炎症的獲得性因素進一步增加氣道的高反應性。 (三)哮喘基因研究:1.染色體11q13與高...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;呼吸病學