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索引
...neclusterα珠蛋白基因簇60allopurinol別嘌呤醇143alpecia,hereditary遺傳性早禿55alpha-thalassemiaα地中海貧血64，164AlufamilyAlu家族41amniocentasis羊膜穿刺131Amp-FLP擴增片段長度多態性162amplification擴增161amplifiedfragmentlengthpolymorphism擴增片段長度多態...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
Morvan氏綜合徵
...用此名稱，而多用脊髓空洞症伴發的上肢肢端營養不良或遺傳性感覺神經根病引起的下肢斷趾症。病因病理病機常見病因爲脊髓空洞症、麻歲神經炎、糖尿病神經炎、遺傳性感覺性神經根病、兒童進行性感覺神經炎等。關於發病...
求醫問藥；疾病大全；頭部 -
外顯子測序發現7個新的智障基因
X-連鎖智力障礙是一種主要影響男性的疾病，有高度可變的臨牀表現。最近，德國馬克斯-普朗克分子遺傳學研究所的科學家，發現了七個新的基因可以導致這種遺傳病：位於X染色體上的這些基因突變，可導致各種形式的智力殘...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
音樂對緩解結腸鏡檢查緊張情緒的觀察
...查;聽力無障礙。病例排除標準：有嚴重心腦血管疾病、耳聾、未能行全結腸鏡檢查者。 1.2研究方法將161例患者隨機分成觀察組和對照組，觀察組採用對患者行音樂干預方案：結腸鏡檢查全程播放節奏舒緩的輕音樂，對照組...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代護理學雜誌；2009年第6卷第14期 -
X染色體連鎖的智力障礙研究的新希望
...in-RING泛素連接酶家族的一員，定位於X染色體上。X染色體連鎖的智力障礙(XLMR)患者，常常伴有該基因的突變。CUL4B缺陷患者常表現爲青春期滯後，身材矮小，性腺發育不良，巨頭等一系列綜合徵。但CUL4B基因的具體功能卻一直都...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
基因治療感覺神經性耳聾在白豚鼠試驗中獲成果
...石作爲無機納米基因轉染載體，用以治療內耳感覺神經性耳聾疾病，並在白豚鼠試驗中獲得良好效果。這一研究成果獲得國際業內專家的廣泛認可。 國內外多家實驗室研究證明，利用基因治療原理，向內耳轉染有治療作用的...
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基因治療感覺神經性耳聾在白豚鼠試驗中獲良好效果
...石作爲無機納米基因轉染載體，用以治療內耳感覺神經性耳聾疾病，並在白豚鼠試驗中獲得良好效果。這一研究成果獲得國際業內專家的廣泛認可。國內外多家實驗室研究證明，利用基因治療原理，向內耳轉染有治療作用的基因...
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美國最新研究揭開耳鳴的根本原因
...過分緊張，可聽之任之。如果是持續性耳鳴，尤其是伴有耳聾、眩暈、頭痛等其他症狀，則要提高警惕，儘早就醫。 但耳鳴又是怎麼發生的呢？貝格斯稱，如果聽覺系統出現故障，導致支撐細胞不規則的釋放ATP，耳朵裏就會...
行業資訊；臨牀快報；耳鼻喉科 -
肌營養不良症
...營養不良症的遺傳研究已取得突破性進展，除肯定其爲X-連鎖隱性遺傳病外，尚發現DMD基因座是在XP21（即X染色體短臂2區1帶）上，很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白（Dystr...
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誰是這個耳聾家族的元兇？
...程度，但專家們經過研究初步診斷這個家系的耳聾是帶有遺傳性的，並且以母系遺傳方式代代相傳，也就是說到男子身上耳聾就可以得到阻斷，而到女子身上則會傳給她的下一代。 與此同時，這個家系的聽力學特徵爲前庭功...
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