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Sweeley-Klionsky綜合徵
...安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤，我們現在仍使用這...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性營養不良類脂沉積症
...安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤，我們現在仍使用這...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
尿半乳糖
...先天性半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶，不能將食物內半乳糖轉化爲葡萄糖所致，患兒可出現肝大、肝功損害、生長髮育停滯、智力減退、哺乳後不安、拒食、嘔吐、...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；尿液檢查 -
瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱爲瀰漫性體血管角質瘤，我們現在仍使用這...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Krabbe病
...4p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱：克拉伯病英文名稱：Krabbedisease別...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
克拉貝病
...4p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱：克拉伯病英文名稱：Krabbedisease別...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
克拉伯病
...4p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱：克拉伯病英文名稱：Krabbedisease別...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
嬰兒家族性瀰漫性硬化
...4p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱：克拉伯病英文名稱：Krabbedisease別...
神經內科；脂類沉積病 -
半乳糖腦苷類脂沉積病
...4p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱：克拉伯病英文名稱：Krabbedisease別...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...4p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱：克拉伯病英文名稱：Krabbedisease別...
神經內科；脂類沉積病