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脊髓性肌萎縮症
...將本病分爲4型：Ⅰ～Ⅲ型稱爲兒童型SMA，屬於常染色體隱性遺傳病，其羣體發病率爲1/6000～1/10000，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20～30歲以上起病的SMA，歸爲第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式，...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
第一批罕見病目錄
...18溼疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵Wiskott-AldrichSyndrome119X-連鎖無丙種球蛋白血癥X-linkedAgammaglobulinemia120X-連鎖腎上腺腦白質營養不良X-linkedAdrenoleukodystrophy121X-連鎖淋巴增生症X-linkedLymphoproliferativeDisease解讀：爲貫徹落實中共中央辦...
詞條；罕見病 -
Kugelberg-Welander病
...將本病分爲4型：Ⅰ～Ⅲ型稱爲兒童型SMA，屬於常染色體隱性遺傳病，其羣體發病率爲1/6000～1/10000，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20～30歲以上起病的SMA，歸爲第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式，...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
Werdnig-Hoffmann病
...將本病分爲4型：Ⅰ～Ⅲ型稱爲兒童型SMA，屬於常染色體隱性遺傳病，其羣體發病率爲1/6000～1/10000，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20～30歲以上起病的SMA，歸爲第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式，...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
遺傳性補體缺陷病
...乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數爲常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說，補體系統的第一前端反應成分，...
疾病 -
脊髓性肌萎縮
...將本病分爲4型：Ⅰ～Ⅲ型稱爲兒童型SMA，屬於常染色體隱性遺傳病，其羣體發病率爲1/6000～1/10000，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20～30歲以上起病的SMA，歸爲第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式，...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
視網膜劈裂症手術
...症手術別名：視網膜劈裂；juvenileX-linkedretinoschisis；青年X連鎖視網膜劈裂症；degenerativeretinoschisis；退行性視網膜劈裂症；X-Linkedretinoschisis；X連鎖視網膜劈裂症分類：眼科/眼病的激光手術治療/視網膜裂孔及相關疾病的治療ICD編...
眼科手術；眼病的激光手術治療；視網膜裂孔及相關疾病的治療；手術 -
聯合免疫缺陷病
...nodeficiencydisease，SCID)，包括一組先天性疾病，如常染色體隱性遺傳性SCID，有ADA缺乏的SCID，X連鎖隱性遺傳性SCID，伴有白細胞減少的SCID等，是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。2.伴有血小板減...
疾病；風溼免疫科 -
低磷酸鹽血癥性佝僂病
...生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病，呈常染色體顯性或隱性遺傳，多爲性連鎖顯性遺傳，基因在X染色體的長臂上，故男性患者只傳給女孩，而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體，腎小管功能障礙常爲完全性而病...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病 -
家族性抗維生素D骨軟化症
...生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病，呈常染色體顯性或隱性遺傳，多爲性連鎖顯性遺傳，基因在X染色體的長臂上，故男性患者只傳給女孩，而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體，腎小管功能障礙常爲完全性而病...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病