專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...原發性青光眼等,子代每胎風險爲50%);和隱性遺傳(如先天性聾啞,高度近視,白化病等,之所以稱隱性遺傳病,是因爲患兒的雙親外表往往正常,但都是致病基因的攜帶者,子代每胎風險爲25%);性連鎖遺傳(性別有關,如...
醫學教育;人物專訪皮紋學與疾病關係的研究
...,皺褶掌出現率在兩個研究中均有明顯增高的報道。2.2.2先天性心臟病先天性心臟病是與遺傳和環境有關的疾病,遺傳和環境因素均影響着心臟的發育。許多研究揭示了先心病與皮紋變異的高度相關性,說明多基因遺傳性疾病有...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第15期積水型無腦畸形CT診斷2例
... 積水型無腦畸形又稱水腦畸形,是一組較少見的嬰幼兒先天性腦發育畸形,在新生兒中發病率爲0.005%~0.2%[1,2]。病因不明,多數人認爲是由於胚胎期頸內動脈發育不良或閉塞,大腦半球無法發育,而椎—基底動脈供血的小...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第4期洪明奇院士《Cell》解析腫瘤研究新發現
...信號肽,切除信號肽後成熟型TNF-α爲157氨基酸殘基,非糖基化,第69位和101位兩個半形成分子內二硫鍵。rHuTNF-α分子量爲17kDa。小鼠TNF-α前體爲235氨基酸殘基,信號肽79氨基酸殘基,成熟的小鼠TNF-α(rMuTNF-α)分子量爲17kDa,由156...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關先天性脣齶裂兒童反覆呼吸道感染的原因及治療
【摘要】先天性脣齶裂兒童由於其頜面部的畸形,缺乏呼吸系統最基本的防禦功能,由此比正常兒童更易患呼吸道感染。本文通過對40例先天性脣齶裂小兒的分析,闡述其反覆發生呼吸道感染的原因及治療。【關鍵詞】先天性脣...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第23期基因檢測在遺傳性耳聾中的應用
...輕度到極重度,但多數爲重度或極重度耳聾,GJB2基因和先天性聾有着密切關係,中國先天性聾患者中攜帶有GJB2基因突變的約佔20%。GJB2基因突變位點有很多,在亞洲人種中最常見的爲235delC,在已完成的1680例非綜合徵性耳聾患者G...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組新生兒顱內出血100例臨牀分析
...1病因分析本組100例中有38例因母親有妊高徵、重度貧血及心臟病,因胎兒在宮內發育緩慢、胎盤早剝、母親生產時出現低血糖、使用鎮靜劑、異常分娩、臍帶受壓、產程延長及產後因素:主要是早產兒、嚴重酸中毒、肺透明膜病...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期Review頸椎後凸畸形的研究進展
...頸椎後凸畸形的發生,比如強直性脊柱炎、腫瘤、感染、先天性疾病(LarsenSyndrome、成骨不全症、骨畸形性發育不良、肌強直性營養不良)、神經肌肉性疾病(神經纖維瘤)、代謝性疾病(腎病性骨營養不良)等。 2.3創傷性 創傷...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第18期南京大學獲2011國家自然科學基金名單(生物類)
...04PCOS雄激素代謝相關基因的遺傳(htSNPs)與表遺傳(DNA甲基化)調控機制研究王勇南京大學582012-01至2015-12 81170418/H0318骨髓間充質幹細胞複合包被誘導因子的全肝脫細胞支架製備可移植組織工程肝臟治療肝功能衰竭的實驗研究...
醫學教育;科教新聞彩超診斷胎兒畸形臍膨出伴右位心1例
...3.8cm,脊柱連續完整,羊水暗區6.5cm,胎盤後壁,Ⅰ級,心臟位於右側胸腔,心內結未見明顯異常,胎兒腹腔內結構顯示不清,胎兒肝臟佔據腹腔大部分,光點增粗,雙腎膀胱可顯示,胎兒腹部皮膚肌層回聲失落,可見一向外膨...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第3期