脆性X綜合徵造成智殘專家呼籲產前篩查
...會上呼籲,我國開展對一種智力低下的遺傳病——脆性X綜合徵的產前篩查工作,以減少這類患兒的出生。據介紹,脆性X綜合徵(FragileXSyndrome,FRAXA)是世界範圍內最常見的遺傳性智力低下病,在不同的種羣包括中國人羣中的發病...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科Arnold-Chiari氏綜合徵
概述又稱,Arnold-Chiari二氏畸形;基底壓跡綜合徵。病因病理病機本病指小腦下部或同時有腦幹下部和第四腦室之畸形,向下作舌形凸出,並越過枕骨大孔嵌入椎管內。本病病因不明,有三種見解:①流體力學說:胎兒期患腦積水,...
求醫問藥;疾病大全;頭部Creutzfeldt–Jakob氏綜合徵
...腦性共濟失調等。此徵癡呆進展較快,最後多變成去皮質綜合徵以至昏迷。鑑別診斷(一)Alzheimer氏病 本病發病緩慢,多伴失語—失用—失認綜合徵及前額葉症狀(口脣反射),顯著的抵抗性肌張力亢進、刻板動作、眼球運動...
求醫問藥;疾病大全;頭部Nothnagel氏綜合徵
概述又稱眼肌麻痹—小腦共濟失調綜合徵。病因病理病機多見於腫瘤,特別是松果體瘤,也見於血管障礙,損害四疊體、中腦導水管周圍和水腦蚓部等引起。臨牀表現單側眼病變,受損同側眼運動麻痹,常有注視麻痹,尤其是向...
求醫問藥;疾病大全;頭部角膜炎、魚鱗病、耳聾綜合徵的GJB2基因突變研究
...(廣州)爲了檢測國內首例先天性角膜炎、魚鱗病、耳聾綜合徵(KID)患者的GJB2基因和GJB6基因突變。研究者提取KID綜合徵患者及家族成員的基因組DNA,採用聚合酶鏈反應擴增GJB2基因和GJB6基因所有的外顯子及其鄰近的剪切點,並進...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組重型顱腦損傷後腦性鹽耗綜合徵的診治
...No.2P.156-15918(杭州)爲了探討重型顱腦損傷併發腦性鹽耗綜合徵(CSWS)的發病機制、診斷和處理原則,以期提高療效。研究者對本院1994-2004年間收治的25例重型顱腦損傷併發腦性鹽耗綜合徵患者的臨牀資料進行回顧性分析。結果並...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關145例格林-巴利綜合徵急診誤診誤治分析
...醫學雜誌2006Vol.15No.4P.354-3579(杭州)爲了分析格林-巴利綜合徵的臨牀特點及其急診處理時誤診誤治原因。研究者按黃山會議診斷標準,對1994年1月1日至2004年12月31日在我院住院的145例格林-巴利綜合徵患者進行診斷和臨牀類型分...
行業資訊;臨牀快報;急診醫學研究稱代謝綜合徵是前列腺癌的一種預測因素
...生活在挪威奧斯陸的近16,000例男性參加的研究顯示,代謝綜合徵的1個或更多因素存在,可增加前列腺癌的風險。代謝綜合徵因素存在越多,風險就越高。在1972至1973年基線年齡爲40多歲的男性隊列――爲期27年的奧斯陸研究結果...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關兒童顏面部血管瘤綜合徵1例
兒童顏面部血管瘤綜合徵1例(pdf)1病歷摘要患兒,女,13歲,反覆癲癇發作,查體見左側顏面部散在片狀暗紅色血管瘤。急診頭顱MRI示左頂枕葉腦萎縮改變伴斑片狀等T1、等T2信號,左側廣泛多發血管空信號。增強後血管信號更加...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第7期第五日綜合徵
【概述】第五日綜合徵(FifthDaySyndrome)又名小兒闌尾切除術後第五日綜合徵。小兒闌尾炎手術過程順利,術後4~5日(少數可至第8日)突然出現腹痛,高熱,數小時後發展爲類似瀰漫性腹膜炎徵象。【診斷】1.病程短,無真性腹...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科