Science:基因治療又攻下一城
...遺傳性肌肉疾病。這種疾病存在兩種主要的遺傳方式:X-連鎖型和常染色體顯性型。據報道很少一部分爲常染色體隱性遺傳型。這兩種疾病的特點都是肌肉無力,以及神經肌肉接頭結構或大小出現異常。日本長崎大學的SumimasaArimu...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞異位性皮炎的研究現狀
...AD)。3.2.2次要標準必須有以下各項:(1)幹皮症;(2)魚鱗病、掌紋症或毛周角化;(3)IgE反應性;(4)血清IgE增高;(5)早年發病;(6)皮膚感染傾向(特別是金黃色葡萄球菌和單純性皰疹病毒);(7)非特異性手足皮...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2005年第3卷第22期耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...據耳聾的遺傳模式可以分爲常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X和Y染色體伴性遺傳、線粒體母系遺傳。常染色體隱性遺傳比例最高,由於這種患兒需要父母各攜帶一個致病等位基因,因此通常表現爲散發病例;而常染色體...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組膠樣嬰兒1例
...史,也無其他傳染病及遺傳病史,所以考慮患兒爲罕見的隱性遺傳。[參考文獻]1趙辨.臨牀皮膚病學,第3版.南京:江蘇科學技術出版社,2001,1064.作者單位:457000河南濮陽,濮陽市紅十字醫院皮膚科(編輯:蕭凝)作者:喬祥恩...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第3期Wiskott-Aldrich綜合徵發病機理研究進展
...血液病,以兒童爲多見,重者多死於兒童期,呈X-連鎖隱性遺傳。臨牀上表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。WAS蛋白基因的發現大大加深了人們對WAS的發病機理的認識,本文擬對此進行闡述。 Wiskott-Aldrich綜合徵(WA...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;腫瘤學Wiskott-Aldrich綜合徵發病機理研究進展
...血液病,以兒童爲多見,重者多死於兒童期,呈X-連鎖隱性遺傳。臨牀上表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。WAS蛋白基因的發現大大加深了人們對WAS的發病機理的認識,本文擬對此進行闡述。 關鍵詞:Wiskott-Aldrich...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學兩大科學突破聚焦基因療法
...的,僅保留骨架部分和部分功能。被治療的患者所患爲X-連鎖性腎上腺腦白質營養不良症(ALD)。該疾病曾經出現在電影“Lorenzo’sOil”中。ALD是一種嚴重的遺傳性疾病,它是因一種叫做ALD的蛋白質的缺乏而引起的。該蛋白質與...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...ammaglobulinemia)分爲兩型: (1)Bruton型:此型呈X連鎖隱性遺傳。血中B細胞缺如,導致血中IgA、IgG和IgM完全或基本缺如。而T細胞不受影響。患兒反覆發生嚴重的細菌感染,但對病毒或真菌並無易感性,細胞免疫機制尚保存,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎基因療法尚在“嬰兒期”
...基因療法臨牀試驗不久,2002年9月法國科學家在爲X染色體連鎖的嚴重聯合免疫缺陷性疾病(X-SCID)患者進行臨牀基因治療試驗時發現,接受該項治療試驗的2名兒童出現類白血病樣症狀。2005年1月,發現第3名兒童發生癌症。這項富有...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因治療技術減緩了腦部疾病的發展
...緩一種令人日益衰弱的腦部疾病的發作。這種疾病叫做X-連鎖性腎上腺腦白質營養不良症(ALD)。該疾病曾經出現在電影“Lorenzo’sOil”中。ALD是一種嚴重的遺傳性疾病,它是因一種叫做ALD的蛋白質的缺乏而引起的。該蛋白質與...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組