廣州地區2400例孕婦夫婦G6PD缺乏症篩查分析
...區內單個或多個鹼基發生了錯義突變[3]。G6PD缺乏症爲X連鎖不完全顯性遺傳。男性細胞只有一條X染色體,男性G6PD缺乏症爲雜合子型[4]。根據羣體遺傳學Hardy-Weinberg定律,X連鎖位點的基因頻率等於該性狀在男性中的發生率。...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第10期銀屑病的分子遺傳學進展
...利用多態性STR對8個多發性銀屑病家系進行全基因組掃描連鎖分析,發現在染色體17q遠端區域有一位點D17S784與銀屑病易感性有關。與其連鎖最突出的家族中此位點最大的兩點的Lodscore值爲5.33。21個家族成員有此易感性單倍型,其...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學基因療法可治X染色體連鎖疾病
...成功後,11月初,法國醫生也宣佈治療一種罕見的X染色體連鎖疾病──腎上腺腦白質營養不良(ALD)獲得成功。 法國醫生使用一種修飾過的艾滋病病毒(無毒)攜帶一種特定的治療性基因阻止了兩名男孩的惡性腦病ALD。這種...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組常染色體隱性外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的功能相關基因EDA和EDAR的突變
...了一篇文章報道了常染色體隱性形式外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的兩個大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因編碼區發現有突變點。三個功能相關基因EDA、EDAR和EDARDD的突變可以造成外胚層發育不良。其特點是頭髮...
行業資訊;臨牀快報;口腔科6-5真菌的遺傳分析
...有兩條未發生交換,所以必須乘以1/2。 三、鏈孢黴的連鎖作圖 (1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)四分體基因型+ad+++++ad+ad+++++ad+++adnicadnic+nicadnicadnic+nicadnic++++ad+++adnic+nicadnicadnic+nic+nicadnic+分裂分離M=1\*ROMANIM=1\*ROMANIM=1\*ROMANI...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
...;遺傳性進行性聽覺喪失 遺傳性進行性聽覺喪失是非綜合徵性遺傳性耳聾(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)的一種。NSHI以聽力損失爲單一症狀,遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X-連鎖遺傳和線粒體突變母系...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期青年型視網膜劈裂症臨牀分析
...裂,此病少見,絕大多數爲男性發病,雙側性,主要爲性連鎖隱性遺傳,又稱爲X連鎖青年性視網膜劈裂症(X-linkedjuvenileretinoschisis,XLRS)。鑑於國內這方面資料甚少,筆者曾遇到6例,總結分析如下。 1臨牀資料 1.1一般資...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第3期;論著膠樣嬰兒1例
...正在康復中。2討論膠樣嬰兒是一種罕見的遺傳病,可與魚鱗病及其他遺傳病伴發。到1971年爲止,共有103例報道,其後Lentz及Altman又報道4例,我國朱文元等報道1例。嬰兒出生時全身被緊束的羊皮紙樣或膠樣膜所覆蓋,24h後開始出...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第3期申請二胎生育指標家庭病殘兒病因分析
...4%。什麼原因造成的這種差異目前尚不清楚,是否與某些X連鎖隱性遺傳病相關,尚待進一步研究。在所鑑定的病殘兒中,由遺傳因素引起的44例,佔20.75%,其中單基因病和染色體病18例,佔8.49%,多基因病遺傳與環境因素共同作用...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第1期中藥治療魚鱗病293例臨牀研究
【摘要】目的觀察中藥治療魚鱗病的療效。方法中藥口服加外搽連續治療3個月。結果有效率爲89.1%,近期複發率爲19.1%。結論中藥治療魚鱗病可獲得滿意的近期療效。 【關鍵詞】魚鱗病;中藥;治療魚鱗病是一種先天性角化...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第2期