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原發性視網膜色素變性
...顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。關於發病機制，近20～30年中，有了一些...
疾病 -
神經性肌強直
...運動可誘發強烈的發放並持續於肌肉鬆弛過程中。運動及感覺傳導速度減慢。疾病病因相關病因尚未完全明確。有文獻認爲，可能由於不同病因引起的神經肌肉接頭近側部分的周圍神經病變所致。病理生理國內有本病伴發右腎門...
疾病；神經內科 -
澱粉樣變病和澱粉樣關節病
...與神經受累有關的腕骨綜合徵（carpaltunnelsyndrome）、末梢神經病及指/趾感覺異常，以及以直位低血壓、陽萎、出汗異常和自主神經受累所致胃腸紊亂等交感神經功能失常；另如充血性心力衰竭的有關症狀，一般以右心衰竭和限制...
疾病 -
Azorean病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關，且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG（cytosi...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Joseph病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關，且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG（cytosi...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Machado病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關，且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG（cytosi...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
馬查多-約瑟夫病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關，且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG（cytosi...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Machado-Joseph病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關，且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG（cytosi...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
全身系統性疾病引起的耳聾
...瘤、鼓室硬化症、耳硬化症、中耳良性或惡性腫瘤。二、感覺神經性聾各種原因所導致的內耳及聽覺神經的病理改變，統稱爲感覺神經性聾，常按病因分爲先天性聾、老年性聾、傳染病源性聾、全身系統性疾病引起的聾、藥物中...
疾病；耳鼻喉科 -
脆性X 染色體
...開始從一個新的水平和角度認識本病。脆性部位分類：①遺傳型脆性部位(h-fra)，又稱之爲罕見型脆性部位；②結構型脆性部位(c-fra),又稱爲常見型脆性部位。脆性X染色體的遺傳特徵：過去認爲其典型遺傳方式呈X連鎖隱性遺傳，...
疾病；兒科