西班牙研究先天性角化不良基因新進展
...。先天性角化不良(dyskeratosiscongenita)是一種罕見的先天性綜合徵,性聯方式遺傳,患者幾乎都是男性,表現爲皮膚廣泛細網狀灰褐色色素沉着、甲板萎縮脫落、口腔粘膜白色增厚(白色角化症)、再生障礙性貧血和惡性病發生率增...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天性風疹綜合徵
...青光眼必須施行手術;而一過性的角膜混濁不需處理。在視網膜上最常見散在的黑色素斑塊,大小不一。此種色素對視力大多無礙,但其存在對先天性風疹的診斷有幫助。5.發育障礙及神經方面的畸形胎內感染風疹對中樞神經亦...
求醫問藥;疾病手冊;兒科方興未艾的輔助生殖技術
...之後,α-1-抗胰島素缺乏症、家庭黑性癡呆、色素沉着視網膜炎等多種單基因遺傳病的PGD檢測方法建立,PGD進入對單基因遺傳病的檢測預防階級。1993年以後,由於晚婚晚育使大齡產婦人數增多,而45歲以上的婦女染色體異常率...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第8A期早產兒視網膜病變
...尚有一個活動期,並非先天異常。1950年Heath命名爲早產兒視網膜病變。【治療措施】如果虹膜前後粘連已經形成,而且比較廣泛,則可考慮抗青光眼手術。【病因學】一般均有出生後在溫箱內過度吸氧史。吸氧時間越長,發病率...
求醫問藥;疾病手冊;眼科少年兒童stargardts病的熒光素眼底血管造影觀察(附11例報告)
...。3討論stargardts病又名青少年型黃斑變性,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病,但近期文獻中亦有常染色體顯性遺傳、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道。亦有散發者。較多發生於近親婚配的子女,患者雙眼受...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第11期哺乳動物胚胎心臟修復能力驚人
...負責編譯全細胞色素C合成酶(holocytochromecsynthaseHccs)的X連鎖基因,全細胞色素C合成酶是一種激活呼吸細胞色素C和C1的酶。結果科學家們發現,由於該基因是X染色體連鎖的,因此進行基因敲除之後,雌性小鼠能存活下來,這是...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞哺乳動物胚胎心臟修復能力驚人
...負責編譯全細胞色素C合成酶(holocytochromecsynthaseHccs)的X連鎖基因,全細胞色素C合成酶是一種激活呼吸細胞色素C和C1的酶。結果科學家們發現,由於該基因是X染色體連鎖的,因此進行基因敲除之後,雌性小鼠能存活下來,這是...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究結節性硬化的影像診斷(附2例報告)
...面多形性斑塊和累及多個器官(中樞神經系統、骨骼肌、視網膜、腎臟和心臟)的錯構瘤樣改變。可爲家族性、也可散發,兒童多見。現總結大慶市龍南醫院2004年6月~2006年5月收治的TS12例結節性硬化病例CT及MRI表現,旨在探討CT對...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第4期線粒體腦肌病1例的護理體會
...粒體腦肌病根據臨牀不同症候羣又可分爲10型。(1)MELAS綜合徵(爲線粒體腦肌病、乳酸血癥和卒中樣發作)臨牀特點爲母系遺傳,也可散發;(2)MERRF綜合徵(肌陣攣性癲癇發作、小腦共濟失調、乳酸血癥和RRF);(3)KSS綜合徵...
資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2004年第1卷第2期葡萄膜炎的研究進展棗第一屆國際眼免疫和炎症聯合會議概況
...達高峯。原位雜交分析發現其mRNA在虹膜、睫狀體上皮、視網膜神經纖維層及內核層表達增加,提示此因子在EIU中起着重要作用。 將LPS注射至兔玻璃體內,可誘發葡萄膜炎,結膜下注射氯丙嗪可顯著抑制此反應。一項研究發...
合作平臺;醫學論文;外科論文;眼科學