先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...本病根據其典型臨牀特點診斷不難,但需與魚鱗病有關的綜合徵鑑別,如Netherton綜合徵、KID綜合徵、Rud綜合徵、CHILD綜合徵、Sjogren-Larsson綜合徵、Schwachman綜合徵、Tay綜合徵、Zunich-Kaye綜合徵、IFAP綜合徵等。根據各自綜合徵伴發的...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期不同氣質類型兒童學習綜合能力比較
...抽取4種氣質類型兒童各10名進行學習綜合能力測試,包括智力測驗、學習障礙篩查、學習適應性測驗、厭學情緒測定等。結果不同氣質類型兒童智力差別無統計學意義;學習障礙篩查總分差別也無統計學意義,但在某些分項上差...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2006年第26卷第2期家族性外胚層發育不良的家系分析
...熱和中暑,喜陰涼。 本家系患病者皆爲男性,符合X連鎖隱性遺傳系譜特點。女性攜帶者與正常男性婚配,兒子中50%發病,女兒中50%爲攜帶者;男性患者與正常女性婚配,兒子全部正常,女兒全部爲攜帶者。當攜帶者的可能...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第5期遺傳發育所脆性X綜合徵合作研究取得重要進展
智力障礙(智障)又稱智力低下或精神發育遲滯,是指18歲以前出現的認知功能低下(智商70)和社會適應能力不足,是一組嚴重危害兒童青少年身心健康的神經精神疾病。脆性X是世界範圍內最常見的遺傳性智力低下疾病,其發...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組智力發育障礙與性染色體突變有關
...現,人類性染色體中的一個重要片段的突變,可能會引起智力發育障礙。相關研究報告將刊登在2月份《美國人類遺傳學》期刊上。澳大利亞遺傳學家格茨表示,在針對心理健康進行的全球調查中,研究人員發現,在550多個家庭...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組智力發育障礙可能與性染色體突變有關
...現,人類性染色體中的一個重要片段的突變,可能會引起智力發育障礙。相關研究報告將刊登在2月份《美國人類遺傳學》期刊上。 澳大利亞遺傳學家格茨表示,在針對心理健康進行的全球調查中,研究人員發現,在550多個...
行業資訊;臨牀快報;神經科COMT基因與精神分裂症的關係
...1~2兆鹼基(Mb)的區域,臨牀上會出現一種稱爲軟齶-心-面的綜合徵(velocardiofacialsyndrome,VCFS)的先天性疾病,患兒常出現精神疾病,特別是精神分裂症。近年不斷有報道精神分裂症與第22對染色體的22q11-13區域存在連鎖,提示COMT基因可能是...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2006年第18卷第6期第二篇 各論--第五章 精神分裂症
...④精神分裂症可分成相當於妄想型表現的左半球過分優勢綜合徵和相當於非妄想型表現的左半球功能減退綜合徵兩種。 [臨牀表現] 本症可發病於任何年齡,以青壯年最多,20~30歲發病者約佔1/2。幼兒症狀不典型,不易確...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;精神病學4-4人類的性染色體異常
...6XX,表現爲真兩性畸形,無生育力。 二、克蘭費爾特綜合徵(Klinefelter‘ssyndrome) 又稱爲“先天性睾丸發育不全”或“小睾症”。核型爲47XXY,此是由於親代減數分裂時,產生性染色體不分離所致,通過X染色體上Xg血型...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第五節 產前診斷
...於診斷。目前已有用酶超微量分析測定HGPRT診斷Leach-Nyhan綜合徵;用PCR技術(參閱第十三章)作鐮形細胞貧血、甲型血友病、性別檢定、DMD、β-地中海貧血等單基因的產前診斷,雖然目前僅有個別成功先例,操作難度大,還不能...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎