銀屑病遺傳與基因研究進展
...Nair等[2]在12.5cM基因組範圍內掃描,提示銀屑病與HLA區域連鎖(Zmax=3.52,P≤0.01),在HLA位點上存在銀屑病的易感性位點。Jenisch等[3]應用傳遞/不平衡實驗(TDT)及參數連鎖分析的方法,發現銀屑病與HLA-C,-B,-DR,-DQ邊鎖,其中以HL...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...(ghostteeth)[4]。1.3先天性缺牙(Congenitalabsence)1.3.1非綜合徵型先天牙缺失多數牙缺失是常染色體顯性遺傳病,是與定位在14q12-13上Pax9(pairedbox9)基因突變有關;少數牙缺失[6]是常染色體顯性遺傳,定位於4p16.4上的homeobox基因...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期哮喘易感基因位於人類染色體5q33
...項研究,旨在確定哮喘易感性基因位於5q33。他們對9.4-Mb連鎖區域的基因做了突變分析。通過傳遞不平衡檢驗法分析了155個哮喘家族中105個基因多態性,結果提示細胞質脆性X染色體智力遲鈍蛋白(fragileXmentalretardationprotein,FMRP)...
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關ABO 母兒血型不合的產前診斷及中藥治療
...ABO溶血作出產前診斷。以及對與ABO位點連鎖的指甲—髕骨綜合徵等遺傳病進行早期診斷,對於優生優育有重要意義。IgG是一種可以通過胎盤的抗體,母親的抗“A”IgG(抗“B”IgG)可以通過胎盤進行人胎兒血循環,破壞胎兒紅細...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第2期;藥物基因定位的方法
...種僅保留少數甚至一條人染色體的雜種細胞正是進行基因連鎖分析和基因定位的有用材料。由於人和鼠類細胞都有各自不同的生化和免疫學特徵,Miller等運用體細胞雜交併結合雜種細胞的特徵,證明雜種細胞的存活需要胸苷激酶...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術第一節 智能低下
...體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學先天性特發性眼球震顫中FRMD7基因的等位基因變異
...息-英國南安普敦綜合醫院的SelfJE及其同事在一個X染色體連鎖先天性特發性眼球震顫家系(家系1)中進行了基因型-表現型相關性研究,並評估了先天性特發性眼球震顫中FRMD7基因的等位基因變異。來自家系1的受試者接受詳細的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組色素失禁症是怎麼回事,需要治療嗎?
色素失禁症是一種性連X連鎖的顯性遺傳病,女性多見,這是因爲女性染色體爲XX,故致病機會多,但表現較輕。色素失禁症的異常基因只位於兩個性染色體之一X上,疾病可被另一個X染色體上的正常基因所掩蓋,因而女性表現不...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問不同氣質類型兒童學習綜合能力比較
...抽取4種氣質類型兒童各10名進行學習綜合能力測試,包括智力測驗、學習障礙篩查、學習適應性測驗、厭學情緒測定等。結果不同氣質類型兒童智力差別無統計學意義;學習障礙篩查總分差別也無統計學意義,但在某些分項上差...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2006年第26卷第2期孩子聰明與否關鍵在於母親嗎?
...,則能解釋男孩易出現“二極分化”,要麼特聰明,要麼智力低下,而女孩則大多智力平凡。因此,女性若希望自己的孩子聰穎出衆,並不一定非找一個高智商的丈夫,而男性如要求自己的後代智商高,則須娶個聰明的妻子。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問