哪些染色體疾病與不孕有關?
①特納(Turner)綜合症:又稱XO綜合徵或X單體綜合徵。核型是45,XO,是染色體數目的減少。主要表現是卵巢不發育,爲結締組織所代替,呈索條狀,子宮未發育或發育不良,無排卵,無月經,不能生育。其它典型表現有:身材矮、...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問肝豆狀核變性
...胞和血小板減少,再生障礙性貧血,蛋白尿和紅斑狼瘡樣綜合徵。如遇過敏反應可脫敏後再用。二、低銅飲食含銅高的食物如貝殼類海產品、動物肝臟、硬果類、可可和巧克力等應限制,使每日銅攝入低於1.5mg,飲用水應軟化。...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學線粒體腦肌病1例的護理體會
...粒體腦肌病根據臨牀不同症候羣又可分爲10型。(1)MELAS綜合徵(爲線粒體腦肌病、乳酸血癥和卒中樣發作)臨牀特點爲母系遺傳,也可散發;(2)MERRF綜合徵(肌陣攣性癲癇發作、小腦共濟失調、乳酸血癥和RRF);(3)KSS綜合徵...
資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2004年第1卷第2期不孕不育132例患者染色體分析
...5%。其中核型爲45,X3例,X長臂等臂1例,嵌合型2例。Turner綜合徵因缺少一條X染色體,影響性腺發育,所以又稱爲性腺發育不全。典型的臨牀症狀是身材矮小,頸短、蹼頸、肘外翻、肩膀寬大、盾狀胸、幼稚子宮、外陰發育不良...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第6期Dandy—Walker綜合徵l例
...腦室囊性擴張;(2)小腦蚓部不發育,結果支持Dandy-Walker綜合徵。追問病史,母孕2個月時患感冒1次,未用藥。因本病預後不良,家長決定放棄治療。 2討論 本病又稱後顱窩型腦積水綜合徵,是後顱窩的一種先天畸形,病...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第4期Cockayne氏綜合徵
概述又稱,小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷...
求醫問藥;疾病大全;頭部第五節 產前診斷
...於診斷。目前已有用酶超微量分析測定HGPRT診斷Leach-Nyhan綜合徵;用PCR技術(參閱第十三章)作鐮形細胞貧血、甲型血友病、性別檢定、DMD、β-地中海貧血等單基因的產前診斷,雖然目前僅有個別成功先例,操作難度大,還不能...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎腦動靜脈畸形的影像對比研究
...血動脈主幹及分支,其中大腦前、中動脈分支供血1例,小腦前下動脈1例,雙側大腦後動脈1例。本組CTA均可見粗大的引流靜脈,1例引流入上矢狀竇,2例經深靜脈引流入直竇。本組CTA尚發現動脈瘤1例(與DSA相符)。18例MRA可見明...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第1期;論著中科院最新Cell文章
...不分泌型蛋白,在發育過程中表達於大腦皮質神經元,是綜合徵性和非特異性X染色體連鎖智力障礙(XLMR)的一個候選基因。然而目前對於其在發育過程中的功能卻不是很清楚。在這篇文章中,研究人員證實FGF13在細胞內作爲一種微...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組不孕不育症患者550例染色體檢查分析
...的發病率較低,但染色體病是累及多器官、多系統的臨牀綜合徵,臨牀上主要表現爲智力缺陷、多發畸形、生長發育遲緩等。近年來,隨着不孕不育症及細胞遺傳學研究的發展,發現臨牀上夫婦不育與染色體異常密切相關。現將...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第8期