神經棘紅細胞增多症
...遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)與X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多。遺傳研究已證實Mcleod綜合徵有X連鎖編碼k蛋白的基因缺失,導致定位於紅細胞膜...
疾病;神經內科WS 518—2017 乳腺X射線屏片攝影系統質量控制檢測規範
拼音:WS518—2017rǔxiànXshèxiànpíngpiànshèyǐngxìtǒngzhìliàngkòngzhìjiǎncèguīfàn基本信息:由中華人民共和國國家衛生和計劃生育委員會於2017年04月10日《關於發佈〈醫用常規X射線診斷設備質量控制檢測規範〉等8項衛生行業標準的...
詞條;WS 521—2017 醫用數字X射線攝影(DR)系統質量控制檢測規範
拼音:WS521—2017yīyòngshùzìXshèxiànshèyǐng(DR)xìtǒngzhìliàngkòngzhìjiǎncèguīfàn基本信息:由中華人民共和國國家衛生和計劃生育委員會於2017年04月10日《關於發佈〈醫用常規X射線診斷設備質量控制檢測規範〉等8項衛生行業標...
詞條;奧爾波特綜合徵
...男性和女性的發病率及病情輕重與突變基因類型有關。X連鎖遺傳者男女均可發病,但男性發病率高於女性,且病情較女性重。Alport綜合徵病理機制的分子基礎是編碼Ⅳ型膠原蛋白的基因發生突變,使其α-3鏈、α-4鏈或α-5鏈結構...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南X 綜合徵
...脂。典型的動脈硬化的血脂特點是:總膽固醇、低密度脂蛋白、叄酰甘油升高而高密度脂蛋白下降。2.血糖葡萄糖耐量降低和糖尿病是冠心病的危險因素,因此懷疑冠心病的病人都應檢查空腹血糖,瞭解有無高胰島素血癥。其他...
疾病;心血管內科顳骨部X線攝影
拼音:niègǔbùXxiànshèyǐng名稱:顳骨部X線攝影適應證:顳骨部X線攝影適用於:1.乳突——許氏位(Schüller′s位)適應證(1)滲出性及化膿性中耳乳突炎。(2)膽脂瘤。(3)顳骨良性、惡性腫瘤。2.乳突——梅氏位(Mayer′s位...
醫療技術名;醫學影像學;化驗及醫學檢查X綜合徵
...脂。典型的動脈硬化的血脂特點是:總膽固醇、低密度脂蛋白、三酰甘油升高而高密度脂蛋白下降。血糖:葡萄糖耐量降低和糖尿病是冠心病的危險因素,因此懷疑冠心病的病人都應檢查空腹血糖,瞭解有無高胰島素血癥。輔助...
疾病;心血管內科;冠狀動脈粥樣硬化性心臟病;心絞痛型冠心病Alport 綜合徵
...板)等。症狀體徵1.主要表現爲尿的改變及腎功能減退。X連鎖顯性遺傳者一般男性受累重。首發症狀爲血尿,可早在出生時即可檢出。血尿程度不一,半數患兒有肉眼血尿。年幼者尿蛋白陰性或微量,隨病情進展蛋白尿加重,30%...
疾病;兒科心臟和大血管X線攝影檢查技術
拼音:xīnzānghédàxuèguǎnXxiànshèyǐngjiǎnchájìshù操作名稱:心臟和大血管X線攝影檢查技術適應證:心臟和大血管X線攝影檢查技術適用於:1.心臟及大血管先天、後天性疾病。2.瓣膜病、高血壓病。3.肺心病。4.原發或繼發心肌病...
醫療技術名;手術腓骨肌萎縮症
...常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平均爲25歲。與C...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病