Wiskott-Aldrich綜合徵發病機理研究進展
...見的血液病,以兒童爲多見,重者多死於兒童期,呈X-連鎖隱性遺傳。臨牀上表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。WAS蛋白基因的發現大大加深了人們對WAS的發病機理的認識,本文擬對此進行闡述。 Wiskott-Aldrich綜合...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;腫瘤學Wiskott-Aldrich綜合徵發病機理研究進展
...見的血液病,以兒童爲多見,重者多死於兒童期,呈X-連鎖隱性遺傳。臨牀上表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。WAS蛋白基因的發現大大加深了人們對WAS的發病機理的認識,本文擬對此進行闡述。 關鍵詞:Wiskott-Ald...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學第二節 多基因病
...壓的影響也是通過AGT而實現的。最近證明AGT基因與高血壓連鎖,高血壓時局部AGT水平增高。在高血壓病的發病中,環境因素(精神緊張、高鹽食物等)也是衆所周知的。 (3)糖尿病(diabetesmellitus):本病是胰島缺乏引起的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎廣州地區2400例孕婦夫婦G6PD缺乏症篩查分析
...區內單個或多個鹼基發生了錯義突變[3]。G6PD缺乏症爲X連鎖不完全顯性遺傳。男性細胞只有一條X染色體,男性G6PD缺乏症爲雜合子型[4]。根據羣體遺傳學Hardy-Weinberg定律,X連鎖位點的基因頻率等於該性狀在男性中的發生率。...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第10期林木比較基因組學研究進展
...,利用這些SNP標記同SSR和AFLP標記一起構建了一份柳樹遺傳連鎖圖譜,並與楊樹全基因組進行了比較,發現楊樹與柳樹基因組具有高度的標記共線性。林木基因組比較作圖研究發現,種間、屬間及科間基因組均存在大量的同線性和共線...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Fabry病腎活檢的電鏡觀察和分析
...ectronmicroscopy Fabry病又名Anderson-Fabry病。此病是X染色體連鎖隱性遺傳性疾病。由於α-半乳糖苷酶A的部分或全部缺乏,導致神經酰胺三己糖苷(globotriaosylceramide,Gb3)在組織和器官中進行性堆積,引發心、腎、眼、腦、皮膚等...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第9期;臨牀醫學中國首例孕前診斷排除遺傳性疾病正常嬰兒誕生
...斷的單基因病包括柏特-威利氏綜合症、性畸形、X染色體連鎖魚鱗病、DMD、脆性X綜合症、脊髓性肌萎縮等二十餘種。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科微衛星標記在家畜遺傳育種研究中的應用
...構建微衛星因其上述特點和優點而成爲目前構建完整遺傳連鎖圖譜時的首選標記。基本思路是,以微衛星爲基礎,在基因組中每隔一定距離找一個多態微衛星標記,當這些標記達到一定飽和度時(平均間隔不大於20cM並覆蓋90%以...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第三節 染色體畸變綜合徵
...,但女性X染色體的基因產物並未比男性多1倍。這種男女X連鎖基因產物相等的現象在遺傳學一稱爲劑量補償(dosagecompensation)。對這一現象的解釋是:雖然女性有兩條X染色體,但其中一條是失活的,結果無論男女都只有一條有...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎脊肌萎縮症的臨牀與基因診斷
【摘要】目的本文對脊肌萎縮症基因診斷的敏感性與特異性進行了研究。方法通過PCR、錯配PCR、酶切的方法,對21例患兒(17例臨牀診斷,4例臨牀可疑)、患兒的父母34例、患兒的兄弟1例、健康對照5例進行了SMN基因突變分析。結...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第2期