18個省市聾校學生非綜合徵性聾病分子流行病學研究
——GJB2235delC和線粒體DNA12SrRNAA1555G突變篩查報告戴樸劉新于飛朱慶文袁永一楊淑芝孫勍袁慧軍楊偉炎黃德亮韓東一(解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科)爲配合基因醫學在耳聾診斷和預防實踐中應用的順利啓動和實施,301醫...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科PKD1,Polycystin與成人型多囊腎病
提要常染色體顯性多囊腎病是最常見的遺傳病之一,其中突變率最高的基因pKD1被克隆後,該基因的蛋白產物polycystin也已編碼合成,1996年以來開展了初步的活體研究,在此基礎上進一步提出本病發病機理的假說,及展望未來工作...
合作平臺;醫學論文;外科論文;泌尿生殖外科學肥胖男性β3腎上腺素能受體基因多態性研究
...RFLP)方法檢測單純性肥胖患者及正常對照β3-AR基因Trp64Arg突變。進一步比較不同類型肥胖中突變的發生率。結果β3-AR基因Trp64Arg突變頻率在正常對照組、周圍性肥胖組及中心性肥胖患者中分別爲16.67%、21.05%、34.78%,Arg等位基...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第8期國際臨牀腫瘤專家高度評價埃克替尼
...是小分子表皮生長因子酪氨酸激酶抑制劑(EGFR-TKI),在88種突變激酶檢測中,埃克替尼僅選擇性地強效抑制EGFR及其三種突變型,而對其他激酶則無抑制作用,其第一個適應證就是晚期NSCLC。該藥從臨牀前研究到臨牀研究經歷10年時...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關乙型肝炎病毒X基因準種特點的研究
...,比較其結果,證實了HBV準種的存在,並發現多種基因的突變形式。1材料與方法1.1血清來源和DNA分離血清來源:9例患者均診斷爲病毒性肝炎,乙型,慢性,診斷均符合2000年西安會議《病毒性肝炎防治方案》(試行)。臨...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學找準路徑加快征服腫瘤
...,來自中國的關於特羅凱治療伴有表皮生長因子受體活性突變的非小細胞肺癌適宜中國患者人羣的一項報告,鮮見地得到了來自西方的印證,今年該講壇最新報告,曾被認爲最兇惡的癌症肺癌,靶向治療紀錄從東方到西方一樣,...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關肺栓塞的危險因素
...括抗凝血酶缺乏、蛋白C缺乏、蛋白S缺乏、凝血酶原20210A突變、凝血因子VLeiden變異等。一、原發性因素目前發現與血栓栓塞性疾病有關的遺傳性因素不斷增加,其中主要包括抗凝血酶(AT-III)缺陷、蛋白C缺陷、蛋白S缺陷、凝血...
合作平臺;醫學論文;外科論文;心臟外科學生活行爲因素與膀胱癌
...基聯苯胺的含量。在香菸中的芳香胺中還發現有一種強致突變劑2-氨基-7-萘酚可引發DNA的突變。香菸中的芳香胺在體內經細胞色素p450氧化後具有致癌結構,與尿苷二磷酸葡萄糖醛酸(UDPGA)結合後進入並蓄積於膀胱,在膀胱的酸性...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;精神病學乳腺癌細胞p16基因的研究
摘 要 目的:探討p16基因在乳腺癌中的突變形式和頻率以及有效的檢測手段。方法:採用細胞培養,反覆貼壁法純化人乳腺癌細胞,經多聚酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)分析技術,對14例純化乳腺癌細胞標本、14例新鮮...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學細菌作用加速生物進化過程
...物進化的推動作用要遠遠大於概率很小的性別選擇和基因突變。負責這項研究工作的是生物化學和遺傳工程及天文物理學雙料教授邁克爾·蒂姆(音)先生。他在談到這項研究時表示,“我們已經成功的建立了世界上第一個精確...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞