HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障(pdf)[摘要]目的鑑定一個延續5代常染色體顯性遺傳核性白內障家系的致病基因。方法根據已知先天性白內障致病基因在染色體上的定位,選擇了D16S539分子標記,對該家系進行連鎖分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期第三節 腫瘤發病的遺傳機理
...單個突變細胞(單克隆)。許多腫瘤細胞羣都具有相同的染色體畸變和同工酶,就是腫瘤發生的單克隆學說的證據。 兩次突變說一些細胞的惡性轉化需要兩次或兩次以上的突變。第一次突變可能發生在生殖細胞或由父母遺傳...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎MIT:產前唐篩意義深遠胎兒療法卻懸而未決
半個世紀前,法國科學家JeromeLejeune發現了染色體異常導致唐氏綜合徵。然而Lejeune(1994年逝世)是個虔誠的天主教徒,當他意識到自己的發現將導致產前檢測和墮胎行爲,他被嚇壞了。在他看來,這個種做法是爲了減少患者數量...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞糖尿病合併阿耳茨海默病的防治
...纏結紊亂,不可復原。4.1有遺傳因素者加強預防(1)21號染色體有類澱粉樣蛋白之前身蛋白基因(APP),如21號染色體畸變或APP突變可發生AD;(2)14號染色體PS-1基因突變,編碼S182蛋白引致早老性癡呆發生在60歲以前(平均45歲...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2009年第8卷第4期誰發現了唐氏綜合徵病因半世紀之爭浮出水面
...神奇色彩的輝煌職業生涯,他在發現唐氏綜合徵是由21號染色體的額外複製引發之後,成爲廣爲人知的科學家。他獲得過諸多獎項,包括美國前總統約翰·肯尼迪授予的獎項。不過近些年來,Gautier宣稱,該發現中大多數的實...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息實時熒光定量聚合酶鏈反應技術在產前診斷唐氏綜合徵中的應用
...險的中期妊娠婦女的羊水和7例智殘兒外周血標本中,21號染色體上特異區域基因片段(DSCR3)和管家基因片段(GAPDH),並計算兩者的比值。同時採用細胞遺傳學方法分析其染色體核型。結果80例羊水細胞DNA檢測DSCR3/GAPDH比值在0.46~1.30...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科特殊類型的骨髓增生異常綜合徵
...處的點突變、體外外周血祖細胞集落形成異常及骨髓細胞染色體核型改變,不論是否符合MDS標準組都有上述異常,認爲不符合MDS標準組的病例,可能是處於幹細胞疾病早期,爲早期MDS。對於尚無明顯病態造血,不完全符合FAB標準...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;心血管病學成人Still病合併原發骨髓增生異常綜合徵1例
...板下降16×109/L,再次骨髓細胞形態學檢查示MDS-RAS,骨髓染色體檢查示結構核型均有異常,AML1/ETO融合基因RT-PCR陰性。PAIgG升高162.3ng/107pl,心磷脂抗體IgM、IgG升高;血清轉氨酶一過性輕度升高,疾病發展過程中患者血清膽紅素升高...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第21期P53、P16、TGFα、EGFR、VEGF在膀胱移行細胞癌組織中的表達及意義
...期事件。Olumi等[2]通過PCRRFLP發現60%浸潤性膀胱癌有17號染色體短臂(17p)丟失,低級和高分級膀胱癌都有9號染色體(9q21-22爲p16和p15的基因位點,9q1234爲其他抗癌基因的基因位點)丟失,而浸潤性膀胱癌發現僅有17號染色體短臂基...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2007年第11卷第4期WJCR:miR-21與胰腺癌的研究進展
...稱爲bsa-mir-21、MIR-21、miR-21、MIRN21等。miR-21基因位於第17號染色體的TMEM49(轉膜蛋白-49、空泡膜蛋白-1)基因第10號內含子上。目前,研究發現和證實的miR-21的靶基因有幾十種,其中很多與腫瘤的發生發展有着密切的關係,如TPM1參與...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關