誰發現了唐氏綜合徵病因半世紀之爭浮出水面
...神奇色彩的輝煌職業生涯,他在發現唐氏綜合徵是由21號染色體的額外複製引發之後,成爲廣爲人知的科學家。他獲得過諸多獎項,包括美國前總統約翰·肯尼迪授予的獎項。不過近些年來,Gautier宣稱,該發現中大多數的實...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息原始人類優秀基因助現代人進化
...。如果分析正確的話,那麼該研究暗示着這個原始人類的染色體混入事件讓現代人獲得有益的等位基因,幫助適應進化的步伐。深入閱讀:1P.D.Evans,N.Mekel-Bobrov,E.J.Vallenderetal.,ProcNatlAcadSciUSA103(48),18178(2006).Lab:HowardHughesMedicalInstitute,D...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞男性不育89例患者的細胞遺傳學分析
...異常染色體結構畸變6例,其中平衡易位3例均無精子,9號染色體倒位3例,平衡易位患者表型正常,因染色體結構異常,在形成生殖細胞時由於生殖細胞染色體嚴重缺失或重複,導致精子死亡。9例染色體臂間倒位目前認爲與不育...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第15期科學家發現雙面基因既可抗癌又致癌
...響身體和智力的發育。該病患者由於多攜帶了一條第21號染色體,因此其染色體總數是47條,比正常人多出一條。 研究人員將攜帶有多餘的21號染色體的實驗鼠與另一組經過基因改造、會患腸癌的實驗鼠進行雜交。結果發現,...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關MIT:產前唐篩意義深遠胎兒療法卻懸而未決
半個世紀前,法國科學家JeromeLejeune發現了染色體異常導致唐氏綜合徵。然而Lejeune(1994年逝世)是個虔誠的天主教徒,當他意識到自己的發現將導致產前檢測和墮胎行爲,他被嚇壞了。在他看來,這個種做法是爲了減少患者數量...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞二、先天畸形的發生原因
...起的先天畸形包括親代畸形的血緣傳和配子或胚體細胞的染色體畸變及基因突變。 染色體畸變包括染色體數目的異常和染色體結構異常。染色體數目減少可引起先天畸形,常見於單體型。常染色體的單體型胚胎幾乎不能存活...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;組織學與胚胎學一個精神分裂症多發家系染色體候選區域的連鎖分析
...,12q23-24,13q32-34,22q11-12,9q34,16p13,12q13,17q25及19q13等染色體候選區域與精神分裂症的連鎖關係。研究者選擇候選染色體區域的微衛星標誌,對湖南省永州市一個漢族精神分裂症多發家系進行基因組掃描.用Linkage5.1軟件包及Gene...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病羊水細胞染色體產前診斷分析48例
...羊水細胞核型分析宮內診斷的先天性愚型至今,羊水細胞染色體分析仍是產前診斷染色體病的最有效而又簡單、經濟的方法。近幾年來,我中心採取羊水細胞蓋玻片原位培養法行羊水細胞染色體核型分析,對胎兒染色體進行產前...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第10期昆明山海棠的毒性分析
...的細胞毒性。近年來研究發現昆明山海棠有抗生育、誘導染色體畸變、誘導細胞凋亡等作用。通過對THH的毒性研究詳細分析,較全面地評價THH的毒性,以期引起臨牀重視THH的合理應用,注意保護遺傳物質免受損傷,減少相關疾病...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第1期大Y染色體與習慣性流產的關係探討
【摘要】目的瞭解習慣性流產與大Y染色體的關係。方法採用外周血淋巴細胞G顯帶技術,對患者進行細胞遺傳學檢查。結果21例大Y染色體核型的患者,臨牀主要表現爲習慣性流產、不育及生育智力低下,有缺陷的後代。結論Y染色...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第7期