高血壓病遺傳嗎,其遺傳的機理是什麼?
...謝缺陷:原發性高血壓患者血漿兒茶酚安含量和多巴胺β羥化酶活性、遺傳性增高,導致心臟肥大,血管平滑肌收縮。 (3)腎臟功能及其內分泌功能異常:原發性高血壓患者腎小球濾過率降低,腎血管對縮血管激素的反應性增...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;高血壓防治200問第三節 發病學概論
...renogenitalsyndrome)患者可能因遺傳缺陷而致腎上腺皮質11-羥化酶缺乏,因而皮質醇(cortisol)和皮質酮(corticosterone)生成不足,故對CRH和ACTH的反饋抑制失效,腺垂體乃不斷分泌更多的ACTH,腎上腺皮質性激素的生成就因而增多,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理生理學第四節 基因及基因產物分析
...一種酶缺乏不一定在所有組織中都能檢出,例如苯丙氨酸羥化酶必須用肝活檢,而在血細胞中無法得到。 3.基因分析基因診斷(genediagnosis)是利用DNA分析技術直接從基因水平(DNA或RNA)檢測遺傳的基因缺陷。它和傳統的診...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎原發醛固酮增多症
...壓、低鉀、血漿皮質醇增高而醛固酮定量正常。(3)17-α羥化酶缺少症,致使腎上腺皮質皮質醇合成障礙,從而促使垂體ACTH分泌增加,造成腎上腺皮質增生和醛固酮分泌增多。此症稱爲“先天性醛固酮症”,罕見。投予地塞米...
求醫問藥;疾病大全;臀部醫用生物化學考試模擬題(2)
...乏那種酶()A、鉻氨酸轉氨酶B、磷酸吡多醛C、苯丙氨酸羥化酶D、多巴脫羧酶E、鉻氨酸羥化酶二、多項選擇題(每小題2分,共10分)1、胞嘧啶核苷酸從頭合成的原料,包括()A、5—磷酸核糖B、谷氨醯胺C、CO2D、一碳單位E...
醫源資料庫;醫源習題集;生物化學皮質醇增多症(外科)
...雙吡啶異丙酮、甲雙吡丙酮、Su4885)試驗甲吡酮抑制11β-羥化酶而使11-去氧皮質酮轉變爲皮質酮及11-去氧皮質醇轉變成皮質醇的過程受阻,使血漿皮質醇降低,從而反饋抑制減弱,促使垂體分泌大量ACTH。血漿ACTH增高(正常值上...
求醫問藥;疾病手冊;泌尿生殖外科21羥化酶缺乏致女性假兩性畸形的治療效果
...中華泌尿外科雜誌2005Vol.26No.8P.569-5718(杭州)爲了探討21-羥化酶缺乏(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)致女性假兩性畸形的臨牀診斷及治療方法。研究者21-羥化酶缺乏症患者24例,女,平均年齡5歲8個月。臨牀表現爲男性化徵象,陰蒂肥...
行業資訊;臨牀快報;整形外科第三節 原發醛固酮增多症
...低鉀、血漿皮質醇增高而醛固酮定量正常。 (3)17-α羥化酶缺少症,致使腎上腺皮質皮質醇合成障礙,從而促使垂體ACTH分泌增加,造成腎上腺皮質增生和醛固酮分泌增多。此症稱爲“先天性醛固酮症”,罕見。投予地塞米...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;泌尿外科學新生兒血液紊亂疾病的篩查
...要的。患有嚴重T細胞淋巴球減少症,包括重度聯合免疫缺陷症(SCID)的嬰兒,通常在出生的時候是正常的,而且沒有免疫缺陷的家族史。因此,許多患有T細胞淋巴球減少症的嬰兒在剛開始不能被診斷出,直到感染出現。因此在...
行業資訊;臨牀快報;血液發育性髖關節發育不良與關節鬆弛的相關性研究
...可擾亂N-末端前肽酶的切點;還可移除膠原蛋白鏈末端的已羥化的賴氨酸底物,造成賴氨酸羥化產物減少;還可以影響膠原蛋白分子間的交聯。該突變可轉換交聯模式、膠原纖維的形成,以至於降低膠原纖維的張力[4]。有證據表明Eh...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第13期