遺傳性核性金黃色結晶樣白內障患者γ晶狀體蛋白基因錯義突變
...者收集ADCC一家系資料,提取血液白細胞DNA,運用微衛星位點多態性連鎖分析,對提示連鎖的染色體區域內的候選基因測序,尋找突變。結果該家系致病基因定位在2q33.3-34區域內,對其候選基因γ晶體蛋白基因簇各基因進行測序,...
行業資訊;臨牀快報;眼科寧夏漢族人羣細胞色素P4501B1SNPrs1056836分佈研究
...-PCR)及DNA測序法對410名寧夏漢族正常成人CYP1B1rs1056836C→G位點基因多態性的分佈進行測定,並應用χ2檢驗比較寧夏漢族人羣與我國其他地區漢族人羣基因頻率的分佈情況。結果寧夏漢族人羣CYP1B1SNPrs1056836的基因型頻率分別爲C/C31....
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第10期人類系統性紅斑狼瘡的遺傳學研究
...聯更明確了。最明顯的是SLE病人某些人類白細胞抗原(HLA)位點頻率增加。其他和SLE相關的候選基因包括:補體基因缺陷、甘露糖結合蛋白基因、Ro/SSA、補體受體1、免疫球蛋白Gm和Km同種異型、T細胞受體、TNF-α、Fc-γ受體IIA和熱休...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;免疫與風溼病學丙肝基因型及抗病毒治療的研究進展
...ism,RFLP)法利用限制性內切酶可將6種基因型分開,但酶切位點易受到基因變異的影響;線性探針雜交(Lineprobehybridizationassay,LiPA)法操作較爲繁瑣,HCVRNA低載量患者的檢測效果較差;實時熒光PCR法既可檢測主要基因型,同時還能區分1...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2011年第9卷第11期第五節 基因突變
第五節 基因突變 1.突變突變(mutation)是指遺傳物質發生的可遺傳的變異。廣義的突變可以分兩類:①染色體畸變(chromosomeaberration),即染色體數目和結構的改變;②基因突變(genemutation)。狹義的突變,即一般所指的突...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎最新研究成果修正衰老理論
...機制的最新研究成果,即超出正常水平500倍的線粒體DNA點突變不會導致小鼠產生早熟或衰老的跡象。該結論與此前線粒體突變促進衰老的理論相矛盾。該研究支持了線粒體DNA突變的積累與衰老有關但不是絕對因果關係的觀點,而...
行業資訊;臨牀快報;老年醫學胃癌病人外周血XPD751基因多態性與奧沙利鉑化療敏感性的關係
...用TaqManMGB探針等位基因分型技術[5]對外周血DNAXPD基因751位點進行基因分型。PCR反應總體積25μL,含樣本DNA4μL,20×TaqManSNP基因分型試劑1.25μL,TaqMan通用PCR擴增試劑12.5μL,超純水7.25μL。每25μL反應體系中含DNA20ng...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2010年第25卷第2期BDNFVal66Met多態性與兒童智力的關聯性研究
....2.4統計學分析 數據分析採用SPSS11.5進行。計算多態性位點的等位基因和基因型頻率,確認是否符合HardyWeinberg平衡;方差分析各基因型與言語智商(VIQ),操作智商(PIQ)和總智商(FIQ)的關聯關係。 2結果 2.1BDNF多態性位點...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第10期基因變異是疾病禍首?
...而SNP(單核苷酸多態性)是在人類基因鹼基序列上,單個位點的鹼基(CGTA)變化。這種基因序列的變化類似於血型的變化,例如最常見的是CG變化,可以變化爲TA、GC和AT。“所以比較兩個人的某一小段基因序列上每個核苷酸,也...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞同型半胱氨酸及代謝酶基因多態性與腦卒中的相關性研究
...因844ins68、T27796C和甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G這4種基因突變在腦卒中發病中的意義,研究者選擇年齡及性別基本匹配的腦梗死組78例、腦出血組26例、神經系統其他疾病組29例和健康老年組50例,採用酶聯免疫分析法測定受檢者...
行業資訊;臨牀快報;藥理學