關於醫學遺傳學中對X染色質的認識
...染色體上基因表達的IgM抗體量比正常女性多20%,而患Turner綜合徵者,IgM的量低於正常數量,可見多餘X染色體也有表達活性,證明失活的X染色體上部分基因是非賴昂化的,並引起不完全劑量補償作用。具有逃逸活性的基因,大部...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第14期;醫院管理2015年基因測序領域產業格局分析
...局批准了達安基因的基因測序儀和胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體檢測試劑盒(半導體測序法)醫療器械註冊。2015年4月,貝瑞和康的基因測序儀(NextSeqCN500),以及胎兒染色體非整倍體(T13/T18/T21)檢測試劑盒已通...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞科學家首次發現植物的染色體同樣“男”“女”有別
...碼。從而能讓基因密碼高速準確測定。 劑量補償與21三體綜合症 劑量補償對生物體來說非常重要。例如,在人類卵子減數分裂時,21號染色體不分離。結果導致,分裂後的兩個個卵細胞,1個僅有1條21號染色體,另外一個...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞超聲對胎兒水囊狀淋巴管瘤的診斷
...形、心血管畸形及胎兒水腫。最常見的染色體異常爲Tunner綜合徵(45,XO)(75%),其次爲18-三體(5%)及21-三體(5%),其餘15%的水囊狀瘤胎兒染色體則正常。伴發的心血管畸形主要爲主動脈狹窄(見於40%以上的Turner綜合...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第6期圍產兒出生缺陷相關因素分析
...(指)20例,佔9.35%,先天性心臟病16例,佔7.48%,21-三體綜合徵11例,佔5.14%,小耳畸形9例,佔4.21%,巴氏水腫胎8例,佔3.74%,腦積水7例,佔3.27%,馬蹄內翻足6例,佔2.80%,脊柱裂5例,佔2.34%。2.3出生缺陷與相關因素,見表1、2。...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第8B期第九屆中國科學院傑出青年公示
...祝寬長期從事水稻分子細胞遺傳研究,育成水稻成套初級三體、端三體、次級三體等系列非整倍體材料,其中端三體是目前所有真核生物類型中獲得的唯一成套端三體。對水稻12個不同染色體着絲粒所含串聯重複序列和轉座序列...
醫學教育;科教新聞高齡孕婦分娩唐氏綜合徵患兒的臨牀觀察與研究
【摘要】目的探討高齡孕婦分娩唐氏綜合徵患兒的危險度。方法回顧性分析2001年7月~2003年7月281例年齡超過35歲的高齡孕婦(觀察組)分娩唐氏綜合徵患兒的發生率,與同期分娩的3652例年齡35歲的孕婦(對照組)分娩出唐氏綜合...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第5期成人唐氏綜合症大腦基因表達譜
...裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體,故又稱爲21三體綜合症。儘管科學家們對此進行了廣泛深入的研究,但是21號染色體額外的拷貝如何引起了DS的表型機制仍然是個謎。科學家們之前使用不同的方法,如芯片、QPCR、SAGE...
行業資訊;臨牀快報;神經科影響高齡初產婦正常分娩的不良因素及護理
...緊張、焦慮,害怕自己今後不易受孕。 1.2妊娠高血壓綜合徵這是由於年齡增長,血管彈性降低,血液粘稠度增加,造成血壓上升。如未得到及時的護理,產婦會有生命危險,而早產、死產、新生兒死亡、畸形等的發生率也隨...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2010年第11卷第4期胎兒輕度側腦室增寬的超聲診斷
...共發現並隨訪輕度側腦室增寬的胎兒9例,染色體異常(21三體)4例,心臟結構異常1例,腦室結構異常2例,2例生後正常。結論產前超聲檢查不僅能夠監檢出輕度側腦室增寬的胎兒而且能夠發現多種顱內外合併畸形,幫助確定恰...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2009年第6卷第3期